• Теги
    • избранные теги
    • Компании1568
      • Показать ещё
      Международные организации9
      • Показать ещё
      Сферы3
      Разное109
      • Показать ещё
      Страны / Регионы104
      • Показать ещё
      Люди15
      • Показать ещё
      Формат4
      Издания12
      • Показать ещё
      Показатели9
      • Показать ещё
05 декабря, 17:30

Zacks Industry Outlook Highlights: Johnson & Johnson, Medtronic, Zimmer Biomet and Nxstage Medical

Zacks Industry Outlook Highlights: Johnson & Johnson, Medtronic, Zimmer Biomet and Nxstage Medical

02 декабря, 22:46

MedTech Sails Through Macro Woes: Stocks in Focus

MedTech Sails Through Macro Woes: Stocks in Focus

27 октября, 23:57

Your Personal Healthcare Investment Plan

Stock picks for investors looking for exposure to the healthcare segment.

Выбор редакции
27 октября, 15:10

Thermo Fisher Scientific (TMO): Tops Q3 Earnings and Revenue

Thermo Fisher Scientific, Inc. (TMO) tops both earnings and revenue beating Zacks Consensus Estimates respectively.

26 октября, 09:04

Бессмертие как инвестиционный актив: медицина 2.0

Как IT-технологии могут сделать современное лечение более эффективным, дешевым и клинически обоснованным. Стремительное развитие технологий приводит к появлению бизнес-модели «Медицина 2.0», в которой усилия врачей сконцентрированы не на «хронической» терапии, а на предотвращении болезней и их эффективном излечении. Внедрение IT-решений способны сделать современное лечение более эффективным, дешевым и клинически обоснованным. Россия стремится не отставать от мировых трендов. В настоящий момент ведется активное обсуждение законопроекта о телемедицине, разрешающего электронный документооборот и общение врачей и пациентов по Интернет.Главной предпосылкой трансформации мировой системы здравоохранения стал ее дисбаланс. Триллионы долларов тратятся на неэффективный и дорогостоящий доступ к медуслугам. Согласно данным Журнала Американской Медицинской Ассоциации, расходы США на избыточную терапию составляют более $300 млрд в год. 10 лекарств с самыми высокими продажами помогают в среднем 1 пациенту из 4. При этом, цена на медикаменты неуклонно растет. Резкая критика фармпроизводителей, необоснованно завышающих цены, стала одной из ключевых тем президентской гонки в США. Повышение в августе 2015 г. скандально известным Мартином Шкрели, 32-летним CEO Turing Pharmaceuticals, цены на дженерик дараприм для ВИЧ на 5000% с $13,5 до $750 спровоцировало заявление Хиллари Клинтон в Twitter об ужесточении госконтроля и легализации параллельного импорта, что привело к резкому падению биотехнологического индекса на NASDAQ. Понимая происходящие изменения, крупнейшие инвесторы готовы вкладываться в следующие перспективные направления: (1) оптимизация R&D, (2) предиктивная медицина и излечение болезней (смена парадигмы от ‘sick care’ к ‘health care’) и (3) ‘Digital Health’ (терапевтические ИТ-решения). В сентябре 2016 г. Присцилла Чан и Марк Цукерберг объявили, что инвестируют более $3 млрд в создание передовых инструментов для медицинских исследований, которые помогут преодолеть основные болезни к 2100 г. «Медицина стала современной наукой только последнее столетие, и мы достигли невероятных успехов с тех пор. Продолжительность жизни увеличивается год от года, и если этот тренд будет продолжен, то уже к концу века она составит 100 лет… Сегодня наше общество тратит в 50 раз больше на лечение пациентов, чем на поиски способов для их полного выздоровления… Мы поможем создать инструменты, благодаря которым ученые будут разрабатывать прорывные технологии в медицине гораздо быстрее.» Одним из таких ключевых инструментов, в свое время, стала реализация международного проекта The Human Genome Project. В результате, только в онкологии за последние 20 лет были созданы более 100 препаратов, избирательно воздействующих на молекулярные и генетические механизмы. К сожалению, несмотря на значительные успехи, проект не оправдал надежд на излечение большинства болезней. Проблемы современных стратегий в медицине мы обсуждали в конце прошлого года в Аризоне на встрече с участием Дэниэла Фон Хоффа, одного из самых знаменитых онкологов в мире и профессора медицины в Майо Клиник, Антона Гопки, со-основателя биотехнологического фонда ATEM Capital, и Антона Абугова, известного филантропа и инвестора. Дэниел рассказал о новой концепции – прерывания (‘interception’) хода болезни на ранних этапах. К раку приводит накопление генетических мутаций в течение всей жизни человека, соответственно, его прогрессирование можно прерывать. Сейчас эта стратегия успешно применяется для контроля за сердечно-сосудистыми заболеваниями, также соответствующие решения разрабатываются в онкологии, болезни Альцгеймера и прочих. Эффективное interception требует точных и дешевых методов ранней диагностики, в первую очередь, для людей в группе высокого риска. Например, в онкологии одной из самых перспективных тем стала «жидкая биопсия», определение рака по циркулирующим в крови онкоклеткам. Стартап Pathway Genomics (основной инвестор IBM) разработал диагностический тест по крови CancerIntercept Direct для определения рака у людей, которые не были ранее диагностированы.  Другой лидер  направления американская компания Epic Sciences, сотрудничающая с 30 крупнейшими мировыми фармигроками. Ее председателем Совета директоров является Грег Люсье, экс-CEO Life Technologies, которая была приобретена Thermo Fisher Scientific за $13,6 млрд в 2014 г. Технология Epic Sciences способна не только выделить раковую клетку из миллиона здоровых клеток, но и определить происхождение, фенотип, вид онкозаболевания, провести геномное секвенирование нового поколения. Этот способ позволяет предсказывать резистентность к традиционной терапии и оперативно корректировать медицинское вмешательство. При этом подобный анализ постепенно автоматизируется. Применение искусственного интеллекта для подбора терапевтических алгоритмов – другое активно развивающееся направление. IT-гигант IBM вложил $1 млрд в создание системы искусственного интеллекта Watson, включающего модуль Watson Oncology. Технология IBM уже научилась распознавать записи лечащего врача, диагностические снимки и результаты секвенирования генома больного. Для создания Watson Oncology система IBM проанализировала более 15 миллионов страниц научного текста. В ближайшее время пилот будет внедрен в 21 клинике в Китае. Одновременно с Watson появились новые перспективные проекты на стыке медицинских и информационно-коммуникационных технологий. В последние несколько лет платформы Digital Health стали заметным инвестиционным трендом. Только за 2015 г. в них было вложено более $4,5 млрд. Большие объемы инвестиций объясняются потенциалом Digital Health в лечении «поведенческих» болезней, вызванных вредными привычками и нарушениями медицинских предписаний. На протяжении более 100 лет врачебная практика боролась с хроническими недугами таблетками и скальпелем, и только в последние годы Digital Therapeutics или Behavioral Medicine («поведенческая медицина») отвоевывает место терапии «первой линии». Развитие Digital Health поддержало Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов Правительства США (FDA). В феврале 2015 г. была выпущена новая инструкция о медицинских мобильных приложениях, которая позволила стартапам выйти на многомиллиардные рынки, в том числе в госзакупки. Одним из ярких проектов является мобильное приложение компании Omada для людей с риском развития диабета второго типа, глобальной эпидемией – во всем мире диагностировано более 400 миллионов человек. Пользователи Omada получают на смартфон индивидуальные программы по изменению привычек, советы коуча, рекомендации по питанию и многое другое, а интеграция с социальными сетями мотивирует продолжать участие. Продукт другой американской компании Twine помогает людям с гипертонией. В 2014 г. Twine опубликовала многообещающие результаты своих исследований. Все 100% пользователей отмечали снижение давления до 140/90 в течение 90 дней. Между тем, пациенты   применявшие обычную терапию, заявили об улучшении только в 30 случаях из 100. Недавно FDA одобрило продажи биосенсоров калифорнийской компании Proteus. Медустройство отслеживает прием лекарственных средств и сообщает об изменениях различных физиологических метрик, что дает возможность подобрать оптимальную дозировку и время приема. Развитие Digital Health приведет к смене парадигмы оказания медицинских услуг, с основным вниманием к предотвращению и прерыванию заболеваний. В Европе и США уже появляются медицинские центры, построенные на этих принципах, правда, пока преимущественно в сфере wellness. Главной целью Longevity Clinics пока остается улучшение внешности, а основным инструментарием – косметические процедуры и БАДы широкого профиля. Однако в Бостоне, главном американском биотехкластере, два года назад был запущен проект Club 150, объединяющий усилия биоинформатиков, программистов и ученых  для разработки интегрированной медицинской платформы, которая будет на постоянной основе проводить мониторинг и интерпретацию данных о здоровье, отслеживать вероятные риски и формировать персональные программы для поддержания здоровья и предупреждения болезней. Появление  эффективных стратегий лечения с использованием передовых методов молекулярной диагностики, предиктивных алгоритмов и мобильных приложений открывает массовый доступ к инновациям миллионам людей. Человек больше не будет ограничен опытом и традициями нескольких врачей в своем регионе, а сможет получать передовое лечение через смартфон. Дешевый и удобный способ контроля за своим здоровьем в перспективе приведет к существенному продлению и улучшению качества жизни.

13 октября, 14:49

Thermo Fisher: Buyout Synergies on Track, Grows Globally

On Oct 13, 2016, we issued an updated research report on Thermo Fisher Scientific Inc. (TMO).

10 октября, 14:00

As Work Changes, Leadership Development Has to Keep Up

As work itself is changing, some of the basic tenets of leadership development are being challenged. The very idea of leading people in jobs is changing with the democratization of work and the continued advance of digital technology. These twin forces are moving work beyond the traditional structure of activities that are organized into stable jobs within a siloed organization. Work is being disaggregated into tasks that can be dispersed inside and outside of the organization — the “uberization” of work. And as AI and robotics increasingly supplement and replace the work of humans, the expectations of leaders — truly understanding the work, how it can be executed now and in the future, and the cost, capability and risk implications of current and future work options — are increasing exponentially. Consider how IBM has tackled new ways of work distribution as described in Lead The Work: Navigating a World Beyond Employment, a book which one of us, Ravin, co-authored. IBM has been building a talent system that both aligns with and accelerates this phenomenon of the external disaggregation of work. Here’s how the book describes it: IBM’s approaches to work range from extreme deconstruction and dispersion of the job assignment (where IBMers can choose to work on short-term projects) to those that retain tasks in a job but create permeable internal and external boundaries, such as exchanging employees with clients or partners for short term assignments … The company sees tangible business and client results and enhanced development opportunities for employees. To meet these challenges, we see three priorities for developing the next generation of leaders in the “work-disrupted” age: Mastery of Digital Digital technology is increasing the complexity and options associated with this plurality of work. We are increasingly seeing organizations trying to infuse a greater focus and understanding of “digital” among their leaders. And while that is a good starting point in helping leaders make new connections, see different patterns and identify opportunities and threats, it does not go nearly far enough in helping organizations develop the leadership muscle required to lead in the new world of work. Insight Center Developing Tomorrow’s Leaders Sponsored by Korn Ferry How talent management is changing. “Digital” is not something that is happening to organizations, it has and continues to be the means through which work is accomplished. Similar to the advance of “standardized process” in the early 20th century, digital is not just the new product to offer our customers (e.g., the one-click mobile purchasing app), it is the means through which we get work done (e.g., robotics for package loading on and off the truck, the disaggregation of an accounting job, the transition to free agents on a talent platform), the mechanism through which we engage with all our stakeholders (e.g., employees, customers, free agents, communities we operate in) and so much more. Mastering digital requires leaders to be agile amid disruption. To effectively lead, knowledge of technology certainly matters but there’s much more to leaders mastering and optimizing digital for their organizations. Leaders must have the vision and forward-focus to anticipate how technology could disrupt the business model and the skill to mobilize the organization for change and drive a culture of collaboration. Similar to what we’ve learned about creating cultures of innovation, it takes more than a handful of leaders contributing creative brilliance; it takes leaders driving the focus on and readiness for change that going digital requires. Thus, organizations would do well to help leaders go digital through learning content centered around envisioning the future, taking risks, leading change, driving collaboration and leveraging the abundance of data generated by going digital. In addition to leadership development programs being used to help leaders “go digital,” these programs need to reflect the new realities of the digital and democratized workplace. Development programs must evolve from a static, closed-system approach. Instead, these programs must keep pace by delivering engaging, “open source” content and experiential learning opportunities that are rich with high-fidelity simulations and real-life technology applications. It is important to recognize that developing a digital focus among leaders requires a multi-pronged approach from seeding the organization with those who are “born digital’ while also weaving digital learning content across the leadership development curriculum to help other leaders “go digital.” Focusing this type of mindset shift and behavior change must move beyond a core group of leaders and instead elevate the full leadership cadre around the prominence of digital and its relevance and meaning for how leaders lead. Beyond-the-Classroom Experiences Relying solely on classroom-based learning has a reputation for being inspiring in the moment but offering little to no transfer of training — nothing changes back on the job. But relying solely on on-the-job learning poses its own obstacles including lack of good feedback and limited opportunities to learn new things. The power comes from bringing formal learning and on-the-job learning together in a deliberate manner. Use formal learning to set the context and content for change in a standard and thorough way. Then practice and apply new behavior back on the job while instituting routines for manager, peer and coach feedback. Consider the case of Peter Voser, former CEO of Royal Dutch Shell. As described in Lead The Work, he had an expansive career with Shell that spanned 25 years but unlike many top leaders in the company, he had a break in service at the top of his career. Voser took a detour to be CFO for ABB from 2002 to 2004 and then returned to Shell to become CEO in 2009. Voser was impatient for a new experience which attracted him to ABB and there he learned a whole new level of turnaround leadership. In his own words, “it was a truly formative experience.” Let’s go back to the IBM example. IBM runs an internal talent platform, the Open Talent Marketplace (OTM) that matches talent needs to talent supply at the skill, assignment and job level. OTM assignments are sourced and short-term talent matches made to accelerate the completion work across the organizations, un-bounded by geography or business line or industry segment. This OTM approach is furthered through external talent exchanges with clients and partners. This same approach is used for developing leaders. The use of assignment management, talent brokering, and experience mapping are recent examples of internal leadership development practices to make better talent-to-role matching that solves both sides of the equation — organizational need and individual development. Boundaryless or open-systems learning is the next step in this migration. Consider, for example, open enrollment at the John F. Welch Leadership Center at Crotonville where leaders from other organizations (e.g., market partners to GE) can take advantage of the unique GE learning experience. Expert Coaching Coaching is another element of the leadership development agenda that has evolved. Historically having a coach was seen as a negative, an intermediary getting involved to fix a problem. Now many leaders seek out not just mentors but dedicated coaches — and many are reporting that they have more than one external coach who has followed them from company to company, providing perspective and a “safe” place for dialogue. What’s next on the horizon for coaching as a leadership development practice? Performance or Life coaches with real technical expertise. Performance coaches are internal resources that are not in the leader’s hierarchy but have insight into the organization and see the leader in action. Life coaches are typically external to the organization and are called upon as a trusted confidant and advisor when needed. Both are there to hash through ambiguity, discuss concerns, test assumptions and be reminded of his or her own development pathway. Consider Marshall Goldsmith’s new 15 Coaches Project. As the #1 executive coach in the world, Marshall Goldsmith has decided to pay it forward and offer a lifetime of learning for free to 15 of what are sure to be thousands of applicants. Through a series of premier learning sessions with Marshall and a collection of renowned global leaders, the 15 participants will learn what it takes to excel in executive coaching. With this selfless act, a new cadre of expert coaches will be available to leaders around the world. Today and tomorrow’s leaders require an agility to thrive in times of turbulence and disruption, a mastery of all things digital, and the ability to lead without formal power in a growing non-employment labor market. Leaders must learn how to reward people in the “currency” they covet; attracting, engaging and retaining talent across the entire spectrum of work relationships and recognizing the different ways of leading. Upskilling leaders to navigate through this new world of work requires a reboot on how leaders gain and use their experiences.

10 октября, 08:01

Бессмертие как инвестиционный актив: медицина 2.0

Как IT-технологии могут сделать современное лечение более эффективным, дешевым и клинически обоснованным

23 сентября, 16:25

CryoLife Hits a 52-Week High on Strong Growth Prospects

Share price of CryloLife, Inc. (CRY), a leading medical device and tissue processing company, scaled a new 52-week high of $18.64 on Sep 22, eventually closing a bit lower at $18.56.

13 сентября, 19:01

Thermo Fisher taking the lead in precision medicine and diving deep in Chinese market

IN August, when the Chinese police captured the nation’s “Jack the Ripper” with the help of gene detection technology, the world’s largest supplier of laboratory products and services Thermo Fisher Scientific

Выбор редакции
28 июля, 14:59

Thermo Fisher (TMO) Tops Q1 Earnings, Lowers '16 Sales View

Thermo Fisher's (TMO) adjusted earnings per share of $2.03 beat the Zacks Consensus estimate by 1.5%.

20 июля, 22:02

Thermo Fisher (TMO) Q2 Earnings: Surprise in Store?

Thermo Fisher Scientific, Inc. (TMO) is scheduled to report its second-quarter 2016 results before the opening bell on Jul 28.

20 июля, 21:40

Top 7 Research Reports for July 20, 2016

Top 7 Research Reports for July 20, 2016

14 июля, 01:02

MedTech Tailwinds at a Glance: Which Stocks to Buy?

MedTech Tailwinds at a Glance: Which Stocks to Buy?

07 июля, 16:00

Medical Device Consolidation Frenzy: Here's How to Play it

The medical device majors struggling with their core businesses are often on the lookout for emerging therapies through acquisitions and alliances.

20 июня, 15:17

Thermo Fisher Grows Globally; Affimetrix Synergy on Track

On Jun 20, 2016, we issued an updated research report on Thermo Fisher Scientific Inc. (TMO).

18 мая, 14:40

Thermo Fisher Posts Solid Q1; Affimetrix Integration Continues

On May 18, 2016, we issued an updated research report on Thermo Fisher Scientific Inc. (TMO).

22 апреля, 22:28

Will Thermo Fisher (TMO) Exceed Q1 Earnings Expectations?

We expect Thermo Fisher Scientific, Inc. (TMO) to beat expectations when it reports first-quarter 2016 results on Apr 28.

08 марта, 17:30

CryoLife, General Cable, Finisar, JC Penney and Universal Forest Products highlighted as Zacks Bull and Bear of the Day

CryoLife, General Cable, Finisar, JC Penney and Universal Forest Products highlighted as Zacks Bull and Bear of the Day

08 марта, 17:01

Bull of the Day: CryoLife Inc. (CRY)

Bull of the Day: CryoLife Inc. (CRY)

10 ноября 2014, 17:32

Биология и информатика: в ожидании третьего прорыва?

Автор: Александр Канапин, к.б.н., глава Отделения вычислительной геномики Кафедры онкологии Оксфордского университета, представитель России в консорциуме ELIXIRВ альтернативной версии истории человечества, представленной в культовом аниме середины 1990-х «Shinseiki Evangelion», землян в 2015 г. ожидает очередной апокалипсис, который готовят ученые, занимающиеся геномикой, клонированием и биоинформатикой. Авторы называют его «третьим ударом» (Third Impact).В середине прошлого века Игорь Тамм, выдающийся физик, лауреат Нобелевской премии, утверждал, что наступающий век будет веком биологии – подобно тому, как XX век был веком физики. Если говорить о привлечении общественного внимания, то ученый, безусловно, оказался прав. Но так ли это с точки зрения прорывов в науке? По аналогии с аниме «Evangelion» можно сказать, что два «удара» или, точнее, прорыва уже состоялись. Ждет ли нас третий прорыв, который может дать принципиально новые знания в фундаментальной науке и принести новые лекарства и методы лечения в практическую медицину?Рассмотрим одну из бурно развивающихся отраслей научного знания – биоинформатику. Как и во многих подобных ей междисциплинарных областях, довольно трудно дать ей строгое определение. В рамках настоящего обзора под биоинформатикой мы будем понимать применение информационных технологий для анализа биологических данных. В альтернативной версии истории человечества, представленной в культовом аниме середины 1990-х «Shinseiki Evangelion», землян в 2015 г. ожидает очередной апокалипсис, который готовят ученые, занимающиеся геномикой, клонированием и биоинформатикой. Авторы называют его «третьим ударом». Ждет ли нас третий прорыв, который может дать принципиально новые знания в фундаментальной науке и принести новые лекарства и методы лечения в практическую медицину?В альтернативной версии истории человечества, представленной в культовом аниме середины 1990-х «Shinseiki Evangelion» («Евангелион нового поколения»), землян в 2015 г. ожидает очередной апокалипсис, который готовят ученые, занимающиеся геномикой, клонированием и биоинформатикой. Авторы называют его «третьим ударом» (Third Impact).В середине прошлого века Игорь Тамм, выдающийся физик, лауреат Нобелевской премии, утверждал, что наступающий век будет веком биологии – подобно тому, как XX век был веком физики. Если говорить о привлечении общественного внимания, то ученый, безусловно, оказался прав. Но так ли это с точки зрения прорывов в науке? По аналогии с аниме «Evangelion» можно сказать, что два «удара» или, точнее, прорыва уже состоялись. Ждет ли нас третий прорыв, который может дать принципиально новые знания в фундаментальной науке и принести новые лекарства и методы лечения в практическую медицину?Рассмотрим одну из бурно развивающихся отраслей научного знания – биоинформатику. Как и во многих подобных ей междисциплинарных областях, довольно трудно дать ей строгое определение. В рамках настоящего обзора под биоинформатикой мы будем понимать применение информационных технологий для анализа биологических данных.Цифры в биологии: от гороха Менделя до персональных геномовИсторически биология складывалась как описательная наука. Например, существенной частью работы Чарльза Дарвина как биолога в его экспедициях были иллюстрации, изображение различных видов животных. С появлением возможности оцифровывать изображения анализ графической информации вернулся в биологию в новом аспекте. В определенном смысле первым биоинформатиком можно считать Грегора Менделя, поскольку он использовал количественные данные для решения чисто биологической задачи: подсчитывая число горошин, имеющих различный фенотип в ряду поколений, он смог сформулировать законы наследственности.Постепенно в биологии появлялось все больше параметров, которые можно было «пересчитать», и к статистической генетике добавились исследования динамики популяций, кинетики биохимических реакций и других процессов, протекающих в биологических системах. Хрестоматийно известная модель системы «хищник – жертва» была одним из первых примеров использования математики для моделирования биологических процессов. Существенным компонентом в этом развитии стало использование численных методов в биофизике для моделирования структуры и динамики биополимеров – белков и нуклеиновых кислот.Такие вычисления, безусловно, требовали значительных компьютерных мощностей, но о выделении биоинформатики в отдельную дисциплину речь не шла до середины 1980-х годов. Первым упоминанием термина «биоинформатика» в названии научной статьи считается работа «Новые направления в биоинформатике» («New Directions in Bioinformatics»), вышедшая в 1989 г.Игорь Тамм, выдающийся физик, лауреат Нобелевской премии, утверждал, что наступающий век будет веком биологии – подобно тому, как XX век был веком физикиВ 1980-х годах в развитии разных наук и технологий наблюдались два тренда: во-первых, стали доступны в больших масштабах (сотни и тысячи) первые последовательности белков и нуклеиновых кислот, во-вторых, появились персональные компьютеры, позволившие биологам анализировать новые типы данных, справиться с которыми вручную было уже сложно. Например, программа PC/GENE, написанная швейцарским биоинформатиком Амосом Байрохом, работала на простейшем персональном компьютере PC/XT с тактовой частотой процессора 4 МГц и позволяла делать практически все, что было тогда нужно молекулярному биологу. Примерно тогда же (1986 г.) А. Байрох создал банк данных белковых последовательностей SwissProt, который и сегодня сохраняет свой статус всемирно известного и надежного информационного ресурса.Не отставали и российские ученые и программисты. Можно вспомнить некоторые из пакетов программ, которые были созданы в начале 1990-х годов и по своей функциональности и инновационности не уступали зарубежным аналогам: GeneBee (МГУ), VOSTORG (Институт цитологии и генетики СО РАН), Samson (Институт математических проблем биологии, г. Пущино) и др. Информационные технологии перестали быть уделом программистов и математиков, что привело к расширению круга биологических задач, решаемых с помощью компьютеров.Таким образом, к середине 1990-х годов биоинформатика заняла достойное место среди других отраслей знания. Признание ее значимости мировой научной общественностью было отмечено появлением мировых центров – «трех китов» биоинформатического мира: Европейского института биоинформатики (European Bioinformatics Institute, EBI, 1992), Национального центра биотехнологической информации США (National Centre for Biotechnological Information, NCBI, 1988 г.) и Банка данных ДНК Японии (DNA Data Bank of Japan, DDBJ, 1986 г.). Следует отметить, что такой «взрывной» рост объема данных касался (и касается в основном до сих пор) преимущественно молекулярной биологии. Биополимеры, хранящие наследственную информацию (ДНК), а также те, которые выступают как непосредственные инструменты в биохимических реакциях в клетке (белки), можно представить как последовательность символов – своего рода букв в том или ином алфавите. Такого рода информация очень легко формализуется для хранения и обработки в вычислительных системах.Объемы данных в современной биологической науке таковы, что без применения информационных технологий их анализ практически невозможен. Наступающая эпоха персональных геномных данных, когда генетический код практически любого человека будет прочитан, делает роль биоинформатики еще весомее.Бессмертны ли телевизоры, или о рекламной наукеДень 26 июня 2000 г., безусловно, вошел в историю не только науки, но и всего человечества: на совместной пресс-конференции Б. Клинтон и Т. Блэр объявили о публикации первой версии генома человека. Ученые в целом трезво оценивали ситуацию, понимая, что прочитанная последовательность генома, все три миллиарда букв-нуклеотидов – это лишь начало. Даже само название статьи, в которой были опубликованы исследования генома, – «Первоначальное секвенирование и анализ генома человека» («Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome») – подчеркивало предварительность полученных данных. Авторы прямо заявляли о том, что представляют черновую версию генома человека, предварительные результаты анализа данных. В отличие от ученых политики были настроены гораздо более оптимистично. Так, президент Б. Клинтон, завершая торжественную часть, заметил, что скоро мы будем жить по 150 лет, а наши внуки будут знать слово «рак» только как название созвездия.Однако уже через 3–4 года наступило разочарование. Многие ученые стали говорить о «геномном пузыре», напоминающем «пузыри» биржевых спекуляций. Большинство из них признало, что практического использования этого открытия в медицине придется ждать еще долго, что для этого понадобится не только терпение, но и понимание того, что можно сделать с этими данными.circos.ca Предварительные результаты картирования генома. ENCODE Гены, которые кодируют белки, составляют лишь около 1% от всего генома. Поэтому представлять себе, что получение информации обо всех белках и их генах способно радикально улучшить ситуацию и привести к прорывам в области создания новых лекарств и методов лечения, было бы не вполне правильным.Классический пример – муковисцидоз, наследственная болезнь, вызываемая мутацией в одном из генов, кодирующих регуляторные белки. Примечателен заголовок статьи, опубликованной в журнале «Nature», – «Один ген и двадцать лет» («One Gene, Twenty Years»). Он как бы подчеркивает тот факт, что даже в таком, казалось бы, простом случае, когда известна конкретная «поломка» в гене, вызывающая болезнь, мы все еще далеки от победы над этой болезнью. А если учесть, что большинство заболеваний связано не с одним, а со многими генами, то от радужных надежд на быстрый успех в медицинском применении открытий, связанных с геномом человека, почти ничего не остается.Через три года после публикации генома человека был создан международный консорциум ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements). Главной целью проекта стало детальное описание всех генов и других элементов генома, создание своего рода карты или энциклопедии. В 2012 г. предварительные результаты картирования были опубликованы в большой обзорной статье и в 29 дополнительных статьях, посвященных отдельным биологическим проблемам.По сути, участники консорциума попытались понять, какой функции соответствует тот или иной участок генома человека. Используя экспериментальные техники и методы биоинформатики, они обнаружили, что около 80% последовательности ДНК генома может быть прочитано, и на ее основе может быть синтезирована РНК (этот процесс называется транскрипцией). Если же этот участок хромосомы не считывается, он может быть модифицирован химически, чтобы выполнять функции регулятора, включая или выключая считывание тех или иных участков геномной ДНК. Авторы исследований провели также эволюционный анализ, сравнив между собой геномы различных видов приматов и млекопитающих, и пришли к следующему выводу: если один и тот же участок ДНК похож у разных видов животных, это означает, что в процессе эволюции он изменяется слабо или не изменяется совсем. Следовательно, функция данного участка важна для функционирования клетки или всего организма в целом.Проект ENCODE был, безусловно, важным шагом в исследовании генома человека. Прочитав геном, ученые записали буквы, из которых он состоит. Теперь нужно было понять, какие слова записаны этими буквами, понять фразы этого языка. Однако биологические системы отличаются беспрецедентной сложностью структуры и организации протекающих в них процессов, что исключает возможность простых и быстрых решений.Публикация данных ENCODE вызвала бурное обсуждение в научной среде. Одна из наиболее ироничных и обсуждаемых статей называлась «О бессмертии телевизоров, или что такое “функция” в геноме человека (по евангелию от ENCODE, без эволюции)» («On the Immortality of Television Sets: “Function” in the Human Genome According to the Evolution-Free Gospel of ENCODE»). Авторы статьи резонно замечали, что в публикациях консорциума ENCODE непомерно раздута функциональная сторона проблемы, что утверждение о функциональной значимости 80% генома человека основано на логически противоречивых допущениях, не принимающих в расчет положения теории молекулярной эволюции и другие фундаментальные биологические постулаты.innovaworld.ru Устройство для чтения ДНК (мини- секвенатор) Если функциональность участков генома не поддерживается естественным отбором, они будут накапливать повреждающие мутации и перестанут функционировать. Абсурдная альтернатива этому утверждению, принятая в качестве позиции авторами ENCODE, заключается в том, что они полагают, будто бы повреждающие мутации могут происходить в участках генома, имеющих функциональное значение. Это утверждение равносильно тому, что телевизор, предоставленный сам себе, будет так же работоспособен через миллион лет, поскольку он не будет ржаветь, изнашиваться, подвергаться воздействию разрядов статического электричества или землетрясений.Не преуменьшая глобального значения проектов «Геном человека» и ENCODE, все же следует различать то, что часто называют «рекламной наукой» («publicity science»), и реальное научное знание, которое и ведет к практическому применению открытий.Биологические системы невероятно сложны, и описать простыми словами и уравнениями законы их функционирования пока удается лишь для достаточно простых ситуаций. Дело здесь не только в том, что компьютерные мощности отстают от темпов, с которыми новые технологии производят биологические данные (например, секвенирование нового поколения – next-gen sequencing). Проблемы, с которыми сегодня сталкиваются математики, во многом схожи с теми, которые обнаруживались в физике при смене классической парадигмы на квантовую.Одна из интересных работ по философии науки так и называется: «Математика – новый микроскоп для биологии, только лучше; биология – новая физика для математики, только лучше» («Mathematics Is Biology’s Next Microscope, Only Better; Biology Is Mathematics’ Next Physics, Only Better»). Автор статьи профессор Дж. Коэн описывает десять основных вызовов, с которыми сталкиваются биологи и математики. По его мнению, необходимость анализировать и моделировать сложные биологические системы, от клеток до биоценозов, может привести к созданию новых теорий и алгоритмов в математике и вычислительной технике. Нынешняя ситуация, считает ученый, аналогична той, которая сложилась в физике в начале XX века и привела к созданию квантовой механики и теории относительности.Будущее где-то рядом: от генов к лекарствамИтак, можно сказать, что два прорыва уже состоялись: геном человека и ENCODE. Что можно ожидать в ближайшем будущем – нового прорыва или стагнации?Одним из наиболее заметных изменений в экспериментальной молекулярной биологии стало открытие относительно дешевых методов секвенирования последовательностей ДНК и РНК. Сегодня прочтение полного генома человека может стоить около 1000–1500 долл., при этом цена быстро снижается. Такой прогресс связан с появлением технологий секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS). Основной игрок в данном сегменте рынка – компания «Illumina», ее серьезные противники – «Pacific Biosciences» и «Life Technologies» с технологией Ion Torrent. В большинстве этих методик геном разбивается на короткие фрагменты (длиной несколько сотен букв-нуклеотидов), которые очень быстро прочитываются тем или иным физико-химическим способом. Таким образом, геном человека представляется как файл, содержащий несколько десятков миллионов коротких фрагментов.Однако технологии развиваются, и одним из многообещающих выглядит подход, разрабатываемый компанией «Oxford Nanopore». Данная технология еще не вышла из стадии первых тестов, но уже привлекла к себе внимание не только ученых, но и средств массовой информации. Оказалось, что геном можно читать почти целиком, используя USB-устройство, не намного превышающее по размеру обычную флеш-карту. В теории эта технология позволяет прочитывать более длинные фрагменты генома (до 100 тыс. нуклеотидов), но пока точность такого прочтения составляет около 10%. Мини-секвенатор лишь считывает первичные данные, а основная вычислительная работа происходит на облачном сервере компании.microbialchronicles.com Ждет ли нас биоинформатический апокалипсис: большие данные и биобезопасность Прочтение последовательностей генома как набора коротких фрагментов имеет свои ограничения. Пока не существует алгоритмов, способных собрать полную последовательность генома человека из миллионов коротких фрагментов, прочитанных секвенаторами. Поэтому применяемый сегодня анализ называют ресеквенированием. В этом случае все фрагменты генома сравниваются с некой базовой последовательностью, своего рода канонической версией генома, собранной из геномов нескольких людей. Конечно, такая последовательность будет некоторым обобщением, а не реальным геномом конкретного человека. В свою очередь, в процессе ресеквенирования фрагменты индивидуального генома сравниваются с канонической версией, и таким образом находятся различия, которые могут характеризовать именно этого человека или, если сравнивать между собой несколько индивидуальных геномов, группу людей (например, страдающих определенной наследственной болезнью).Ресеквенирование ДНК позволяет понять устройство генома. Для того чтобы узнать, как он работает, используются другие методики, в том числе секвенирование РНК (RNA-Seq). Эта методика помогает определить, «включен» ли в клетке тот или иной ген, производит ли он РНК, на которых синтезируется белок, выполняющий ту или иную функцию. Методики иммунопреципитации хроматина (Chromatin Immuno Precipitation, ChIP) дают возможность понять, как происходит регуляция работы генов, как тот или иной белок «включает» либо «выключает» работу генов, подстраивая работу клетки или организма под изменения внешних условий.Секвенирование – не единственный способ получения биологических данных. Большое распространение получили так называемые биочипы, или ДНК-микрочипы (microarrays). Эта технология была впервые применена к анализу геномов в лаборатории академика А. Мирзабекова и с тех пор широко используется как достаточно дешевая альтернатива методам секвенирования, особенно в медицинской диагностике. Она позволяет быстро определить, несет ли геном пациента мутацию, которая будет влиять на успешность лечения его тем или иным лекарством.Можно также назвать методики, которые непосредственно подсчитывают количество тех или иных молекул в клетках, в частности, технологии нанострун или количественные методы анализа белков с применением масс-спектрометрии.Вернулись в «большую биологию» и рисунки. Компьютерный анализ изображений используется не только в таких очевидных случаях, как диагностика рака по морфологии клеток и тканей, но и в изучении динамики биохимических реакций в клетках на молекулярном уровне.Все перечисленные методики производят огромное количество данных самых разных типов. Разумеется, их обработка, анализ и хранение невозможны без применения компьютеров, и биоинформатика играет здесь первостепенную роль. С одной стороны, речь идет о разработке новых алгоритмов для анализа и интеграции гетерогенных данных. С другой стороны, необходимо решать чисто инженерные проблемы организации хранения и доступа к данным разной степени защищенности (например, к клиническим). Иными словами, третий прорыв (Third Impact) в биоинформатике многие связывают с тем, что называется «Большие данные» (Big Data).* * *Один из основных вызовов, с которыми сталкивается биоинформатика в условиях прогресса в области методик секвенирования геномов, сформулирован в форме своеобразного мема профессором Джорджем Черчем – «геном за тысячу, его интерпретация за миллион» («1K Genome and 1M Interpretation»). Объемы данных растут, но, к сожалению, понимание того, что за ними стоит, все еще очень далеко от того, что необходимо для практического использования, прежде всего в медицине. Во многом это обусловлено тем, какие данные производят современные технологии. Последовательность генома дает статичную картину. Это описание того, с каким набором генетических инструкций родился тот или иной человек. Как эти инструкции будут работать в течение его жизни, какие из них проявят себя (и в какой степени), а какие вообще не будут включены – все это зависит от огромного количества внешних факторов. К тому же из-за того, что сборка de novo полного генома человека из фрагментов секвенирования пока невозможна, анализ данных сводится преимущественно к поиску различий между людьми и через эти различия – к объяснению функции того или иного участка генома. Признаки могут быть либо нейтральными (цвет глаз, группа крови, средний рост), либо патологическими (та или иная наследственная болезнь). Различия в том или ином гене (говоря шире, в участке генома) связаны с тем или иным внешним признаком, и таким образом можно понять его функциональную роль. Безусловно, здесь «Большие данные» имеют большое значение. Чем больше пациентов с той или иной болезнью будет проанализировано, тем надежнее будет статистика, и тем точнее удастся определить генетические маркеры, соответствующие данному заболеванию. Неудивительно, что в настоящее время генетическая диагностика переживает новый бум.Однако от разработки метода диагностики до его внедрения в широкую клиническую практику проходит достаточно много времени. Первые клинические тесты с использованием секвенирования нового поколения были официально одобрены американским агентством по контролю над пищевыми продуктами и лекарственными препаратами (FDA) всего лишь год назад. Это связано с тем, что до сих пор генетические тесты обнаруживают лишь наиболее очевидные и легко объясняемые признаки. Количество пока еще не перешло в качество, и обилие данных о новых участках генома, связанных с патологическими или нормальными признаками, не дает достаточных оснований для прорыва в получении нового биологического знания. Ситуация похожа на ту, которая возникла с прочтением генома человека: ученые просто каталогизируют признаки, приписывая их к разным участкам генома. Это относится не только к секвенированию, но и к другим способам получения данных, таким как биочипы, масс-спектрометрия, анализ изображений. Накопление новой информации происходит лавинообразно, и многое из нее уже получает практическое применение.Оптимизм внушает тот факт, что биология всегда развивалась от накопления данных к их обобщению. Остается надеяться на то, что прорыва придется ждать недолго. Без биоинформатиков, этих «бухгалтеров от биологии», он сейчас невозможен. Источник: РСМД