ПРОТЕК
18 ноября, 14:30

Открытие, которое спасет сотни тысяч человеческих жизней

О новом, простом и доступном методе диагностики рака на ранних стадиях "Исследование молекул иммуноглобулинов при онкологической патологии у человека. Перспективы разработки новых диагностических тест-систем" "Крымской газете"рассказал заведующий кафедрой биохимии Медакадемии С.И. Георгиевского Крымского федерального университета имени В.И. Вернадского, доктор биологических наук Константин Ефетов.Две мечты врачей-онкологовСейчас перед человечеством встала очень большая проблема - роста количества злокачественных опухолей. Мы в быту называем это заболевание "рак". Но рак - это только одна из групп онкологических заболеваний. Что такое злокачественная опухоль? Это когда какие-то клетки организма начинают бесконтрольно делиться, и образуется масса малоэффективных клеток, которые распространяются по всему организму и поражают жизненно важные органы. В итоге нелеченый рак всегда приводит к смерти человека.Злокачественные опухоли по современной классификации принято делить на 4 стадии. Конечно, лучше всего выявлять опухоль на первой и второй стадиях. Тогда лечение наиболее эффективно и наименее затратно. Третью стадию тоже можно вылечить. Четвертая стадия - это когда лечение может привести только к небольшому продлению жизни человека. Беда в том, что онкологические заболевания очень коварные - они на первых стадиях протекают бессимптомно. Человек живет обычной жизнью, радуется солнышку, купается в море, а внутри у него растет опухоль, но он об этом не знает. Поэтому главная задача ученых - найти эту бессимптомную опухоль.И как это делается сегодня?Считается, что после достижения человеком определенного возраста, нужно ежегодно проходить профилактические осмотры, - поясняет Константин Ефетов. - Но дело в том, что разные локализации рака обнаруживаются разными методами исследований. С помощью флюорографии, например, можно выявить злокачественную опухоль в легком, но не в кишечнике или желудке. Для того чтобы обнаружить опухоль в желудке, нужна рентгеноскопия или фиброгастроскопия. В последнем случае используется специальный зонд, который позволяет осмотреть этот орган изнутри. Каждый ли человек ежегодно проходит такое исследование? Нет, потому что это достаточно неприятная процедура. Сами понимаете, большой радости это пациенту не приносит. Поэтому, при обычных профилактических осмотрах, по крайней мере, в нашей стране, это не делается. Вот японцев, например, всех заставляют проходить фиброгастроскопию ежегодно. Иначе увольняют с работы. Поэтому у них число выявленных раков желудка на ранних стадиях резко увеличилось. Но есть же еще и рак простаты, женских половых органов и т.д.Поэтому у онкологов есть две больших мечты. Первая - найти метод лечения всех злокачественных опухолей, причем как можно менее болезненный. Например, какую-то универсальную таблетку. Увы, такой еще нет. И вторая мечта онкологов - найти универсальный метод ранней диагностики опухоли, когда человек о ней еще не подозревает. Это натолкнуло нас на мысль: вот, если бы для этого существовал простой и немучительный метод, скажем, исследование крови у человека. Ведь каждый год на профилактических осмотрах мы и так сдаем кровь на общий анализ. Поэтому можно сдать чуть больше крови, чтобы часть ее использовать для выяснения, имеются ли у человека какие-то изменения, характерные для злокачественных опухолей.Все гениальное просто?Мы обнаружили, что молекулы иммуноглобулинов (главные белки иммунной системы человека) при злокачественных опухолях меняют свои свойства. Если сказать простым языком, они становятся более жесткими. Иммуноглобулин здорового человека при исследовании в пробирке при определенном воздействии меняет свою пространственную конфигурацию, а молекула иммуноглобулина при раке сопротивляется этому воздействию. И это можно выявить методом ультрафиолетовой спектрофотометрии (а если точнее - с помощью нашей модификации ультрафиолетовой температурно-пертурбационной дифференциальной спектрофотометрии). В молекулах иммуноглобулинов и других белков есть аминокислоты - тирозин и триптофан, которые поглощают ультрафиолетовый свет при определенных длинах волн. Поэтому эти аминокислоты, как естественные маркеры, можно использовать для того, чтобы посмотреть, насколько молекула иммуноглобулина является "жесткой", насколько она "податлива".Мы разработали такой метод. И обнаружили, что при злокачественных опухолях различной локализации (например, хроническом лимфолейкозе, раке желудка, прямой кишки, легкого, желчного пузыря, меланоме кожи и т.д.) иммуноглобулины достоверно отличаются от иммуноглобулинов, выделенных из сыворотки крови здоровых людей. Конечно, эти исследования нужно еще продолжить и при других локализациях, но картина в целом ясна. Когда мы изучали рак желудка, в качестве контрольной группы взяли язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. В этих случаях иммуноглобулины ведут себя так же, как у здорового человека. Это достоверно подтвердил очень интересный случай, с которым мы столкнулись в ходе исследований. Чтобы результаты анализов не были подвержены нашему субъективному мнению, мы договорились с врачами-онкологами о том, что они нам выделят определенное количество образцов крови слепым методом. То есть, мы не знали диагноза людей, у которых эту кровь брали.Поэтому там были как сыворотки крови, взятые у больных со злокачественными опухолями, так и у людей, у которых не было онкологической патологии. Позже, когда мы сличили диагнозы с нашими результатами, то во всех случаях обнаружили их полное совпадение. Кроме одного, очень интересного.Иммуноглобулины этого больного вели себя как иммуноглобулины здорового человека. Но, когда мы посмотрели историю болезни, то оказалось, что данный пациент поступил в онкодиспансер с предположительным диагнозом "рак желудка". При пальпации у него прощупывалась опухоль, на рентгенограмме был виден дефект наполнения. И на операции в желудке было обнаружено опухолевидное образование размером 5 на 6 сантиметров (примерно размер куриного яйца). Причем эта "опухоль" прорастала в правую долю печени, и были увеличены несколько регионарных лимфоузлов. Что тоже характерно для злокачественного роста. Но, к моменту обмена нашей информацией с коллегами-онкологами, еще не было гистологического исследования. И когда мы получили его, то оно подтвердило, что у данного больного - хроническая пенетрирующая язва, которая разъела стенку желудка и прошла в печень. А в лимфоузлах - просто воспаление. И, конечно, никаких метастазов нет. Но, даже врач, оперировавший этого пациента, не мог представить, что будет такой диагноз. Операция была проведена радикально - все удалено. Естественно, человек выздоровел, потому что никакого злокачественного роста у него не было. Получив, повторяю, слепым методом, такой результат, мы поняли - наш метод обнаружения злокачественной патологии работает очень хорошо.Врачи-онкологи из практического здравоохранения уже используют ваш метод?Все они говорят: мы очень хотим применять этот метод, но нам нужно официальное разрешение на его использование. Я лично разговаривал с врачами нашего республиканского онкодиспансера, в том числе с его главврачом Игорем Юрьевичем Акиншевичем. Они тоже попросили: скорее внедряйте свой метод, нам он очень нужен. Я также общался с хирургами Первого Московского государственного медицинского университета, у них тоже есть большая заинтересованность в этом методе. Но и им нужна его легитимизация. К сожалению, это не вопрос к ученому, который думает и, в итоге, делает открытие. Легитимизацией все-таки должны заниматься специальные люди - юристы, которые знают все нюансы в законодательстве.Наша задача сейчас - как можно шире рассказать о том, что такой метод существует, чтобы заинтересовать соответствующих людей, а в результате - помочь тысячам и тысячам больных. Потому что количество больных с онкопатологией растет, и лечить злокачественную опухоль можно только, если выявить ее на ранней стадии. Мы нашли метод, с помощью которого это можно делать, и теперь все упирается в его внедрение. Для этого нужно оборудование и преодоление бюрократических препон. И если говорить о времени, то не все зависит от нас, ученых. Свой мозговой штурм мы завершили, у нас есть готовый продукт.По сути, этот метод можно использовать в каждой поликлинике?Конечно, взяв у человека полпробирки крови. И через два дня он получит ответ - попадает ли он в группу риска, нужно ему провести дополнительные обследования, или же он может пока жить спокойно.Как часто надо делать такой анализ?Я считаю, что если во время ежегодных осмотров, когда все равно берут кровь, такой анализ делать всем группам населения, то количество выявляемых злокачественных опухолей на ранней стадии у нас резко возрастет. Соответственно уменьшится количество смертей и увеличится число случаев выздоровления.Для проведения этого исследования нужно иметь специальное оборудование?Для этого нужен двулучевой ультрафиолетовый спектрофотометр. Сейчас они очень высококачественные, соединены с вычислительной техникой, обеспечены компьютерными программами, что упрощает проведение анализа.Для практического здравоохранения возможно приобрести определенное количество таких спектрофотометров, чтобы крымчане могли свободно сделать такой анализ?Это еще одна наша мечта, чтобы такой прибор стоял в каждой больнице. Но повторяю: пока эта методика официально не утверждена на федеральном уровне, покупка такого прибора больницей, даже если она имеет на это деньги, может расцениваться как нецелевое использование средств. Поэтому вначале нужно пробить стену бюрократии, а потом уже массово внедрять этот метод.Коллеги из других регионов РФ, ближнего и дальнего зарубежья знают о ваших исследованиях?Эти исследования проводились не только на нашей базе. Часть из них мы осуществили в Петербургском институте ядерной физики имени Б. П. Константинова, и тоже получили очень интересные и обнадеживающие результаты. Поэтому, что касается специалистов-онкологов, то они двумя руками "за". Но все упирается в то, чтобы им это разрешили делать.От кого или от чего зависит официальное внедрение вашего метода ранней диагностики онкозаболеваний?Если коротко, то это зависит от организационных вопросов. Методика есть. Для начала нужно приобрести современный прибор - двулучевой спектрофотометр и создать лабораторию. Это не такие большие средства, если сравнить с вложениями в другие лаборатории нашего Крымского федерального университета. Затем надо получить определенную статистику и начать двигать эти бумаги на федеральный уровень. И ждать решенияИ все же, кто может помочь, конкретно и реально?Думаю, что для внедрения этой методики нужен специальный человек. Сам я этим не стал бы заниматься, потому что это помешает мне проводить другие исследования. Поэтому мы очень надеемся на такую организационную помощь. Потому что на нашей кафедре мы ведем и другие научные изыскания по многим направлениям. Этот метод лишь одно из них. И я не собираюсь бросать другие, не менее перспективные, которые имеют международный резонанс и т.д. Но моя задача сейчас - заинтересовать широкую общественность, чтобы в итоге помочь людям.Хотя бы примерный экономический эффект от внедрения вашего метода ранней диагностики онкопатологии в практическое здравоохранение соизмерим с тем, сколько стоит оборудование и лаборатория о которых шла речь?Человеческое здоровье бесценно. Но если все перевести в деньги, то работоспособный человек - это богатство общества. Все понимают, что происходит, если у человека диагностировали злокачественную опухоль. Это - трагедия, стресс, совершенно другой образ жизни и т.д. Поэтому выявление заболевания на ранней стадии и его радикальное лечение - это проблема не только общегосударственная, это проблема всего человечества.И все же, примерно, сколько стоит такая лаборатория и оборудование для нее?Чтобы создать экспериментальную лабораторию, оснащенную современным оборудованием, нужно около 20 миллионов рублей. Для такой задачи на государственном уровне это небольшая сумма.Беседовала Елена Озерян(http://www.c-inform.info/...)

18 ноября, 08:59

Зимбабве: концептуализация

Даже если за Мугабе оставят титул главы государства эпоха его правления в качестве «великого африканского диктатора» закончилась. В общей сложности, пишет автор, Мугабе «злоупотреблял властью» в Зимбабве 37 лет и за это время разрушил страну. То, что он был у власти так долго, одновременно, по мнению автора, удивительно и печально. На самом деле, оговаривается в материале, Мугабе пользовался и продолжает пользоваться уважением. Правда, уважают его только очень недальновидные люди, которые считают, что антиимпериалистическая риторика важнее, чем управленческая компетентность. В 1970-е гг. Мугабе боролся с доминированием белых. В 1980 г. он был законно избран лидером страны, получившей независимость. Первоначально внешние лидеры были к нему благосклонны и оказывали помощь. Благодаря этому Зимбабве некоторое время была процветающей страной. Но потом Мугабе стал проявлять нетерпимость к тем силам, которые могли бросить вызов его правлению. Тогда он начал прибегать к запугиванию и насилию. В области экономики он проявлял большую неосмотрительность: слишком щедро тратил государственный бюджет (в том числе на образование), в результате чего денег стало не хватать. Первыми, кого коснулись бюджетные проблемы, стали белые фермеры, у которых он начал отбирать собственность. Но эти методы к желаемому результату не привели — граждане все сильнее беднели.   Жена фермера с детьми у своего дома Потом произошел государственный переворот. Но переворот этот был не результатом победы одной системы над другой, а итогом борьбы внутрисистемных сил. Иными словами, политическая система в Зимбабве не изменилась. Из этого автор делает вывод, что по существу ситуация в стране тоже едва ли изменится. Но все же в нынешних обстоятельствах у автора появилась слабая надежда на перемены в Зимбабве. Это связано с тем, что хотя наиболее вероятный преемник Мугабе, бывший вице-президент Зимбабве Эммерсон Мнангагва, «не менее мерзок, чем его начальник», есть основания полагать, что он, будучи прагматиком, решит обратиться за помощью к международным финансовым институтам, например, к Международному валютному фонду (МВФ). Страна, действительно, находится в бедственном положении, и ей понадобится внешняя помощь — как финансовая, так, вероятно, и политическая.  Вопрос в том, как будет протекать переходный период (до выборов в середине следующего года) и как собственно пройдут выборы. Выборы необходимо провести правильно, считает автор. Во-первых, в них должны участвовать не только жители Зимбабве, но и выходцы оттуда, сосланные или бежавшие в другие страны и присылавшие в Зимбабве денежные переводы. Во-вторых, выборы должны проводится под пристальным присмотром наблюдателей из ООН и ЕС. Автор оговаривает, что в течение переходного периода, скорее всего, важную роль будет играть ЮАР (это плохо, потому что в ЮАР коррупция). Еще из одиозных игроков в этом регионе присутствует Китай, но его приоритеты в отношении Зимбабве пока неизвестны.

18 ноября, 04:04

Марина Комаркевич. "Письма от ангела" (2015)

Автор - Марина Karol Комаркевич (в ЖЖ - shtuchki). Оригинал - здесьПисьма от ангела1.Господи, здравствуй. Пишет Твой ангел Фима.То есть, Ефимий, но речь сейчас не об этом.Мне бы пару советов необходимо –Как обратить человека в адепта света.Господи, я тут искренне озабочен,Сам не пойму, как все это восприемлю –Ей уже двадцать лет, и она не хочетНи в монастырь, ни в скит, ни в святую землю.Кошку чумную добыла где-то на даче,Кошка была на сносях и совсем плохая,Роды прошли неудачно – сидит и плачет,А вокруг меня котята порхают.Кошка поправилась, кстати, и плачет тоже.Словом – печаль, и духовность не прирастает.Мне потерпеть? А это точно поможет?Я запишу. Спасибо, перьев хватает!2.Господи, здравствуй, Ты снова мне очень нужен.Я среди плевелов не наблюдаю злака.Чуть отвернулся, она поссорилась с мужем,А потом притащила домой собаку.Я ведь ее в скуфейке так ясно вижу,Даже на ссору с мужем махнул рукою,Думал – от мужа подальше, к скиту поближе,А она с собакой. Ну что ж такое!Лечит собаку и плачет, и снова лечит,Или изводит с собакой вдвоем печенье.Я ведь не ангел, взирать на такое вечность!То есть… конечно, ангел… прошу прощенья…Может, сначала собаку, а после ссора…Недоглядел, опять хожу виноватый.В рай относил котят, думал – буду скоро.Задержался. Искал им кошачью мяту.Кошка состарилась вдруг, оказалось больно –Видеть, как тварь перед смертью терзает страхом…Я потерплю, я все-таки добровольно,Все-таки, ангел, пускай не догнал с размахом…3.Господи, здравствуй, точнее, хорошей ночи.Тут у нас мирно, ни знамений нет, ни знаков.Кошка со мной, но летать упорно не хочет.Муж вернулся и ходит гулять с собакой.Наши пути, мне сдается ныне – тернисты,Так что креплюсь, берегу душевные фибры.Господи, может ей все же надо в буддисты?Там у монахов живут премилые тигры.Ну, разумеется, в доме коты, и много.Про монастырь я уже и мечтать забросил.Муж возвратился вовремя, слава Богу,То есть, Тебе, что кошачьих три, а не восемь.Горе-адептка моя то уснет, то плачет,То огурец из рассола макнет в сгущенку.Мужу приснился – пускай огурцы не прячет,Ей-то виднее, что нужно сейчас ребенку.Дел оказалось внезапно всяких и много,Так что прости, побегу подправлять эфиры,Надо к утру отвести от нее изжогу,И уберечь от хвостатых запас кефира…4.Боже! У нас несчастье! Такое горе!Вроде нелепо, но сам не могу не плакать.Недоглядел! И устроил слезное море…Сбило машиной бедную нашу собаку.Господи, я виноват в безделье и лени!Господи, гнев ниспошли мне Твой в изобилье!Вот он, бедняга, сидит у меня на коленях,Воет и откусить пытается крылья.Хочет обратно. Быть может, можно обратно?Может, как с Лазарем? Мы отчаянно просим…С Лазарем необходимость? Что же, понятно…Значит не нужно? Прости, мой маленький песик.Бедный мой песик, мой старый песик печальный –Мы – не фигуры в делах спасения мира,Значит не промысел, Боже, значит – случайность,Значит, я плохо вчера настроил эфиры.Дети рыдают, мне слышно даже отсюда,Как там она, бедолага, страшно представить…Господи, я уж отправлюсь – с ними побуду,Пса-то, наверно, на кошку можно оставить?5.Господи, извини, тороплюсь немножко!Все напишу попозже, в деталях, с гаком!Мы сейчас в подвал за приблудной кошкой,А потом в приют за новой собакой!6.Господи, здравствуй! Давно не писал, заботы.Выдалась пара минут, строчу на коленке.Осень, что ныне спустилась в наши широты,Чудно щедра изобилием рыжих оттенков.Рыжей рябины за окнами шум нескончаем,Рыжее солнце рассыпало блики повсюду,Рыжий жених изнывает на кухне над чаем,Рыжие дети родились у нашей приблуды.Я над корзинкой сижу, воздыхая и млея,Рыжие дети толкутся под пузом у мамы,Господи, слушай, вот как Ты такое умеешь,Чтобы забавно и нежно, и золото прямо?Плачет опять. Это, кажется, неодолимо.Свадьба – хорошее дело, чего разрыдалась?Боже, она назвала светло-рыжую Фимой…Ей подсказали, а, может сама догадалась?7.Господи, здравствуй. Как здешние дни быстротечныВ этом Творенье, подверженном тлену, и все же,Все же прекрасном, иначе откуда о вечномЛюдям известно порой больше ангелов, Боже.Дни протекают над нами и полнятся светом,Свет протекает сквозь все наши лета и зимы…Муж заходил за собакой в прошедшее лето,Так что со мною теперь только рыжая Фима.В заводях неба, где замки из облачной пены,Наши прогулки до райских ворот и обратно,Фима решила дождаться ее непременно.Это понятно. О, Господи, как же понятно…Как же порою мне хочется, чтобы разлукиНе было, даже на время. Но хватит, не буду.Завтра, похоже, приедут из города внуки.Может, мы с Фимой осилим несложное чудо.Будет и вечер, и чай на веранде, и ветер,Плещущий в ивах на склоне почти у обрыва,Рыжую Фиму она краем глаза заметит,Света коснется, и утром проснется счастливой.8Господи, здравствуй. Ну, как она? Привыкает?Встретила пса и мужа и снова плачет?Господи, у нее привычка такая.Знаешь, конечно. И скоро будет иначе.Просто оставила столько своих хороших,Здесь, где страхи, и голод, и, может, муки…Ты ей скажи, всех наших собак и кошек,Я проследил – чтоб в самые лучшие руки.Я еще тоже пока не привык, скучаю…Мне без нее не то, чтобы одиноко,Но оказалось… одна лишь нежность венчаетКаждую веху прожитого нами срока…Господи, можно, я сразу, без проволочек –Мне бы в шестую квартиру необходимо,Там у них скоро ребенок родится – дочка,И котенок – праправнучка рыжей Фимы.Вы также можете подписаться на мои страницы:- в фейсбуке: https://www.facebook.com/podosokorskiy- в твиттере: https://twitter.com/podosokorsky- в контакте: http://vk.com/podosokorskiy- в инстаграм: https://www.instagram.com/podosokorsky/- в телеграм: http://telegram.me/podosokorsky- в одноклассниках: https://ok.ru/podosokorsky

17 ноября, 16:54

Древнейшее изображение собак обнаружено в Аравийской пустыне

Археологи обнаружили в Аравийской пустыне рельефы, изображающие собак и высеченные охотниками каменного века. Возможно, находка представляет собой древнейшие дошедшие до наших дней изображения собак.

Выбор редакции
17 ноября, 16:35

Новый роддом лучше старого, но жители Ивантеевки опасаются перемен

  • 0

17 ноября - Международный день недоношенных детей. Таким малышам требуется особая квалифицированная помощь. В Подмосковье в этом году открылось сразу несколько перинатальных центров с новейшим оборудованием. Тем временем старые родильные отделения закрываются, как происходит, например, в Ивантеевке. У женщин есть альтернатива, но многие все равно опасаются перемен. Почему?

Выбор редакции
17 ноября, 15:27

Как в Волгоградской области получить пособие по материнству, минуя работодателя

Если работодатель не может выплатить пособия в связи с материнством, то в ряде случаев их можно получить напрямую из Волгоградского отделения Фонда социального страхования.

Выбор редакции
16 ноября, 15:18

"Протек" остается интересным активом

"Протек" Рекомендация Держать Целевая цена: 128 руб. Текущая цена: 111,4 руб. Потенциал роста: 14,9% Инвестиционная идея Протек – одна из крупнейших фармацевтических компаний России с рыночной капитализацией около 60 млрд рублей. Компания продает лекарственные препараты собственного и стороннего производства оптом и через розничные торговые точки.

16 ноября, 14:57

Потенциал роста акций "Протек" в перспективе года - 14,9%

Аналитическое управление ГК "ФИНАМ" подготовило исследование потенциальной динамики акций компании "Протек" - одной из крупнейших фармацевтических компаний России с рыночной капитализацией около 60 млрд рублей. Несмотря на замедление в дистрибуции, "Протек" остается интересным активом в долгосрочной перспективе. Аптечный бизнес держит темп, и компания инвестирует в собственное производство. Со стабилизацией денежного потока (инвестпрограмма в этом году находится на пиковых значениях) можно ожидать более высоких дивидендов. В перспективе года потенциал роста умеренный, ~14.9%. Целевая цена 128 руб., рекомендация "держать". Эксперты отмечают, "Протек" – фармацевтическая компания, основной бизнес которой – дистрибуция. Однако компания активно развивает собственное производство и сеть аптек. В 3 квартале 2017 года выручка Группы показала небольшой рост, +4,7% относительно прошлого года.

16 ноября, 11:53

История о свержении Мугабе. Почему переворот невозможен даже в Африке

Главный урок нынешних событий в Зимбабве в том, что в современном мире, даже в nретьем, военные больше не имеют той свободы действий, что прежде

16 ноября, 08:42

Сахарный диабет – не приговор, а возможность изменить образ жизни

При каких симптомах нужно срочно обратиться к специалистам

15 ноября, 23:32

Роза дьявола. Можно ли вылечить псориаз

В Средние века псориаз называли розой дьявола. Тех, кто страдал этой болезнью, считали проклятыми и запрещали им обращаться к врачам.

Выбор редакции
14 ноября, 15:52

Оценка количества и размера объектов «на глаз» происходит независимо

Когнитивные психологи НИУ ВШЭ экспериментально продемонстрировали, что человек может одновременно оценивать средний размер видимых объектов и их количество. Впервые показано, что эти процессы протекают независимо друг от друга и по иным законам, нежели в математической статистике

14 ноября, 08:15

Заявление Трампа шокирует

До субботы, 11 ноября, президент Дональд Трамп даже заслуживал некоторой похвалы за то, как проходило его азиатское турне. В целом его поездка по азиатским странам, казалось, протекала довольно благополучно по тем меркам, которые мы обычно используем, чтобы оценивать работу Трампа. За это время в Твиттере появилась пара немного настораживающих твитов, но, по мнению подавляющего большинства, встречи с ключевыми лидерами прошли гладко. Трамп отлично показал себя на дипломатических мероприятиях и, казалось, был в хорошем настроении. Он сделал несколько провокационных замечаний касательно Северной Кореи, однако они не шли ни в какое сравнение с теми накаляющими обстановку заявлениями, которые он сделал во время своего выступления на Генеральной Ассамблее ООН в Нью-Йорке.

Выбор редакции
14 ноября, 01:16

Этот коварный грипп. Как избежать осложнений после болезни

В сезон эпидемии гриппом заболевает каждый десятый взрослый и каждый третий ребёнок. Как победить эту болезнь без потерь?

13 ноября, 13:51

Главный генетик Минздрава: генетическое оружие создать в принципе невозможно

Сергей Куцев объяснил, почему не нужно бояться сбора биоматериалов и что общего у народов России и АмерикиМосква. 13 ноября. INTERFAX.RU - Словосочетание "биологические материалы" появилось в заголовках новостей в конце октября, когда президент России Владимир Путин задался вопросом о том, зачем их собирают иностранные исследователи у разных народов по всей стране. Выяснилось, что этот вопрос не остался без внимания российских спецслужб. Сбор биоматериалов комментировали различные эксперты, так, депутат Госдумы Геннадий Онищенко предположил, что эти данные могут быть использованы для нанесения вреда "в том числе с военными целями". Руководитель Роспотребнадзора Анна Попова не исключила усиления контроля за оборотом биоматериалов.Главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, руководитель Медико-генетического научного центра (МГНЦ), член-корреспондент РАН Сергей Куцев в беседе с корреспондентом "Интерфакса" Алексеем Куриловым развенчал мифы о генетическом оружии и гене одаренности, объяснил, почему не стоит бояться информации о геноме народов и рассказал об исключительной важности генетических исследований. - После известной истории про биоматериалы у людей возникли опасения: американцы собирают наш геном и хотят создать некое генетическое оружие. Правда или ложь? Что вы можете об этом сказать? - Что меня, собственно, и взволновало - как будет воспринимать теперь население факт обычного обследования, которое происходит во всех уголках нашей страны. Как будут восприниматься наши экспедиции, которые оказывают помощь тем или иным регионам, как будет восприниматься информация о том, что будет проведено именно генетическое тестирование. Именно поэтому я бы очень хотел донести до общественности, что какое-либо "генетическое оружие", о котором говорят некоторые псевдо-эксперты, не имеющие отношения ни к медицине, ни к биологии, - оно в принципе невозможно. Воздействовать на определенные этносы, как об этом говорят, невозможно по биологическим причинам.Во-первых, гены, которые есть у всех представителей Homo sapiens, одинаковы: набор генов одинаков. Отличается некоторая структура, мы говорим - полиморфизм, вариант нормы. Те полиморфизмы, которые мы встречаем в популяции одного этноса часто, в других этносах встречаются реже. И, соответственно, ничего исключительного в геноме одного этноса нет.Во-вторых, в геноме, если мы говорим о каких-то воздействиях, это тоже большая глупость - говорить о том, что можно воздействовать именно на генетический материал, и что это будет иметь серьезные последствия. Просто потому, что генетический материал клеток нашего организма постоянно находится под воздействием внешних факторов; происходят те или иные мутации в соматических клетках, в половых клетках. И наша иммунная система защищает организм от тех клеток, которые мутировали. Это постоянный процесс, он протекает всегда. Это то, что мы называем гомеостаз - постоянство внутренней среды. Иммунная система обеспечивает защиту организма от воздействия тех или иных факторов на их генетический аппарат. Кроме того, все клетки имеют механизм репарации, то есть восстановления структуры ДНК, когда на них оказывается то или иное воздействие. - Насколько я понимаю, генетические исследования у нас в России ведутся на постоянной основе, это важная часть работы наших медиков и важный способ защитить нас от генетических заболеваний. Люди собирают анализы для генетических исследований. Нужно ли опасаться того, что вы их передадите куда-нибудь в Америку, разместите в какой-нибудь базе, и они станут доступны? - Я хочу сказать, что в Медико-генетическом научном центре(ФГБНУ МГНЦ - ИФ) ни один образец ДНК не передается за рубеж. И не потому, что это опасно, а потому, что это неприлично такой великой стране, какой является Россия, передавать образцы для исследований в зарубежную лабораторию, подчеркивая тем самым, что мы не можем это сделать сами. Мы можем проводить исследования на самом высоком уровне, включая все современные технологии, и все это проводится в Медико-генетическом научном центре.Второе: еще раз хочу подчеркнуть, что информация о генетическом материале всегда деперсонализирована. Никогда и нигде ни в какой базе данных или статье не упоминается, кому принадлежит тот или иной геном. Использовать эту информацию, полученную при изучении генетического материала, в каких-либо незаконных целях просто невозможно.Третье: в мире существуют многочисленные базы данных, в которых есть информация о десятках тысяч геномов. В ближайшее время мы ожидаем, что эта информация будет расширена до нескольких миллионов геномов. И никто - ни в одной стране - не боится того, что деперсонализированная информация окажется в той или иной базе данных. Все прекрасно понимают, что эта информация нужна, чтобы разрабатывать мероприятия в системе здравоохранения, проводить научные исследования. - Интересно, народы, которые населяют Российскую Федерацию, они сильно отличаются генетически от народов Северной Америки? - Была работа, которая, в частности, показала близкое генетическое родство жителей некоторых коренных народов Сибири с индейцами, которые живут в Северной Америке. То есть это данные, которые свидетельствуют о древних миграционных процессах. И я бы сказал так: те или иные этносы отличаются в большей или в меньшей степени, но говорить о том, что мы все сильно отличаемся друг от друга, на мой взгляд, не приходится. - Есть мнение, что пары могут сдать генетический анализ и выяснить, будет ли их ребенок вундеркиндом, будет ли хорош в музыке - или будет ли он, скажем, замечательным математиком. Это правда или миф? - Это огромная ошибка, которая на самом деле очень распространена в обществе - мнение о том, что генетическая информация несет столь много данных.Это неправда по той простой причине, что большинство из перечисленных вами состояний является мультифакторными. Есть гены, которые могут говорить о какой-то предрасположенности, но реально мы понимаем, что все зависит от факторов внешней среды. И даже если мы говорим о какой-то предрасположенности, мы понимаем, что говорим лишь о данных, которые были получены при анализе каких-то конкретных групп.Допустим, ученые проанализировали группу людей, имеющих музыкальный слух и музыкальный талант, и сравнили их с группой, которая не имеет такого таланта, с тем, чтобы найти различия в частотах тех или иных аллелей. Но если мы потом будем использовать эти данные для прогноза способностей конкретного человека, то тот, у которого есть какая-то аллель предрасположенности, как считают некоторые, он может не иметь слуха. В данной ситуации мы говорим о том, что способности человека даже в большей степени могут определять факторы внешней среды - воспитание, скажем, ребенка в музыкальной среде, - чем генетические данные. По крайней мере, на данный момент мы не знаем о каких-либо вариантах генома, которые бы точно говорили нам о том, что у новорожденного ребенка будет абсолютный слух.Особенно впечатляют работы, которые были проведены по таким мультифакторным заболеваниям, как бронхиальная астма, эссенциальная артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца. Многие работы говорят о том, что вариант нормы того или иного гена может указывать на возможное развитие заболевания. Когда это делается на группах из 300 человек, то это одни данные, а когда мы сравниваем 20 тысяч больных и 20 тысяч людей, которые не имеют этого заболевания, то статистической разницы нет. Поэтому генетика в данном случае не является определяющей.Сейчас очень распространено в России исследование полиморфизма, обуславливающего так называемую тромбофилию, то есть предрасположенность к тромбозам. Или даже считается, что тромбофилические состояния могут объяснять бесплодие. Это не мутация, выявляются варианты нормы, и говорится, что есть предрасположенность. Но опять же - вместо того, чтобы исследовать геном, нужно исследовать факторы свертываемости (анализ групп веществ, которые обеспечивают свертываемость крови - ИФ) - то, что уже на уровне реализации генетической информации. Это гораздо более точная информация. Потому что, выявив полиморфизм - тот или иной вариант нормы, - мы можем сказать, что у вас есть предрасположенность, а тромбозов так и не случится за всю жизнь. Поэтому такого рода исследования с точки зрения медицинской генетики бессмысленны. - Но, тем не менее, вы проводите исследования для анализа и выявления именно генетических заболеваний, тех, которые передаются. - Именно генетических. Это те заболевания, которые мы называем менделирующими (от имени Грегора Менделя, австрийского ученого, основоположника учения о наследственности - ИФ). Для таких болезней характерно наличие уже не просто варианта нормы, а именно мутации - патогенного изменения генетического аппарата, которое со 100% достоверностью говорит о том, что заболевание будет или оно уже есть, и мы подтверждаем этот диагноз. - А можно ли сказать, что в будущем пары, перед тем как вступить в брак и зачать ребенка, будут проходить подобное исследование и выявлять предрасположенность к генетическим заболеваниям? - Я могу ответить очень просто: мы все являемся носителями как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания. По другим расчетам - до 30 мутаций. Но в подавляющем большинстве случаев это редкие мутации, и вероятность того, что у вступающих в брак есть мутации в одних и тех же генах, довольно низка. - Как часто они встречаются? - Статистика такова, что при нормальном, обычном развитии популяции 1% населения отягощен моногенными заболеваниями - менделирующими, когда изменения происходят на уровне гена, на молекулярном уровне, и почти 1% - это случайные хромосомные аномалии, аберрации. 2-3% - это врожденные пороки развития, которые чаще всего являются мультифакторными, то есть не обусловленными генетическими причинами. Обычно сейчас если в семье появился ребенок с тем или иным наследственным заболеванием, возможна профилактика этого заболевания в семье при повторной беременности.Если мы говорим о том, чтобы все обследовались перед вступлением в брак, понимая, что есть риск развития заболевания, то в настоящее время эта задача не решена, потому что мы не все знаем о геноме. Мы можем увидеть изменения в структуре гена и предположить, что это мутация, - а на самом деле это будет вариант нормы. Вот для того, чтобы в перспективе могли хотя бы думать о таком генетическом обследовании перед вступлением в брак, мы должны собирать информацию об этносах и проводить генетические исследования, чтобы понять, что это нормальный вариант гена, а не патологическая мутация. То есть в перспективе это возможно, но это приведет в таком случае к огромному росту процедур экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), что, на мой взгляд, не является обоснованным. - То есть, если пары будут волноваться за возможность передачи наследственного заболевания, они могут обращаться к врачам с просьбой провести ЭКО, чтобы у ребенка не было этого заболевания. Так? - Получается так. Но наиболее логичным было бы обращение в медико-генетическую консультацию тем, у кого в семьях уже наблюдались случаи наследственных заболеваний. Это значительно более эффективный способ профилактики. Потому что большая часть заболеваний нам известна. И если есть диагноз, молекулярно-генетический тоже, то мы проводим обследование вступающих в брак по конкретному заболеванию. И мы уже сможем сказать, есть ли риск или нет. Если мы обследуем весь геном, то здесь не исключены значительные ошибки. - Когда мы полностью расшифруем геном? - Геном расшифрован, сейчас речь идет о разнообразии генома у различных людей, этносов. Мы сейчас занимаемся изучением разнообразия генома. - Где норма, а где мутация? - Это та задача, которая важна для нас, для врачей-генетиков. Так что да, мы изучаем разнообразие генома, чтобы понять, где норма, где патология. - То есть, когда вы говорите, что не знаете чего-то о геноме, вы имеете в виду, что не знаете, где норма, а где мутация? - Вот представьте: приходит пациент, и у него клиника неврологического заболевания. Это ребенок. Мы проводим генетическое исследование, находим вариант в геноме, который отличатся от референсных данных из международных баз данных. И мы теоретически можем предположить, что это мутация, которая вызвала это заболевание. А данных об этом изменении нет нигде - ни в базах данных, где указаны мутации, ни в базах данных, где есть нормальные варианты генома. Как понять, что это норма? Для этого надо провести исследование выборки хотя бы 100 людей этого же этноса, которые не страдают неврологическими заболеваниями, чтобы посмотреть, встречается или нет этот вариант. Мы посмотрели и выяснили, что частота - 3%. Мы говорим - это не мутация, это вариант нормы. - Если брать регионы России, этносы, есть ли какая-то корреляция с тем, что где-то более распространено конкретное генетическое заболевание? - Да, конечно. У нас есть заболевания, выявленные, в частности, сотрудниками Медико-генетического научного центра, которые действительно распространены в определенном регионе среди определенных этносов. Например, в Чувашии и Марий Эл это наследственный остеопетроз (мраморная болезнь - ИФ). Это тяжелое, инвалидизирующее заболевание, характеризующееся поражением костной ткани. При этом заболевании средняя продолжительность жизни уменьшается до двух лет. И лечения для него нет.Или, допустим, в Якутии - спиноцеребеллярная атаксия, это наследственное заболевание нервной системы, поражающее, в частности, двигательную функцию. В некоторых южных республиках распространено такое заболевание как мукополизахоридоз (поражение соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ - ИФ), но здесь ситуация лучше - по крайней мере есть патогенетическое лечение для этого заболевания. В одном из регионов обнаружена повышенная частота фенилкетонурии (нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к тяжелому поражению центральной нервной системы - ИФ).Для одних заболеваний есть лечение, для других - нет. Но если мы выявляем такие специфические заболевания, то мы можем разработать систему профилактики, и она будет осуществляться как в центрах ЭКО, так и, например, на уровне пренатальной диагностики. Вот здесь есть смысл протестировать вступающих в брак на то, являются ли они носителями мутантных генов. - Будет ли в будущем в ЗАГСе встречать генетик и говорить: так, вы двое - на обследование? - В любом случае, во всем мире и у нас в стране это действительно только лишь желание пациента - на всех этапах. Профилактика генетического заболевания на пренатальном уровне - это достаточно тяжело: когда выясняется, что плод болен хромосомным заболеванием - синдром Дауна частая патология. Но даже в этих ситуациях семья решает, прерывать беременность или нет. Это ответственность семьи. Наша задача - предоставить полную информацию о том, что это за заболевание, к чему оно может привести и как дальше будет жить семья. Бывает же так, что семья ждала ребенка десятилетиями, и после 20 лет супружества первая беременность, и некоторые семьи сохраняют плод - для них это тоже радость. И государство занимает гуманную позицию о том, что это семья решает все. - Дорого ли генетическое исследование? Входит ли оно в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) или не входит? - Медико-генетическое консультирование пациента и особенно скрининговые исследования, в частности, пренатальный скрининг на хромосомные болезни, неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, когда все новорожденные обследуются, - это все осуществляется за счет бюджетных ассигнований. Не ОМС, а за счет бюджетов регионов. А федеральные учреждения, такие как Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получают бюджетное финансирование. Но 2017 год - первый год, когда мы получили такое федеральное финансирование. Благодаря этому 17 тыс. пациентов получили медико-генетическую консультацию, и им проведены за счет бюджета действительно наукоемкие генетические исследования с целью постановки диагноза наследственного заболевания. Это очень важная работа, повторю, так как этот основа для последующей профилактики. - Есть ли проблемы с финансированием генетических исследований по этой линии в регионах? - Очень большие проблемы существуют по диагностике наследственных заболеваний в региональных медико-генетических консультациях. Это связано с тем обстоятельством, что многие методы и технологии не зарегистрированы в Росздравнадзоре. А поскольку эти методы требуются не так часто, как, скажем, общий анализ крови, который проводится в больницах, то компании-производители этого высокотехнологичного оборудования не заинтересованы в регистрации в Росздравнадзоре. Но хочу отметить, что Росздравнадзор под эгидой Министерства здравоохранения сейчас разработал изменения к федеральному закону №323 "Об охране здоровья граждан", и уже висит информация на сайте раскрытия информации. Эти изменения позволят без регистрации в Росздравнадзоре проводить генетические исследования в связи с тем, что генетика такая активно развивающая область, где очень быстро появляются новые технологии, новые методы. И тогда, по-видимому, регионам станет легче. - То есть проблема скорее не в отсутствии финансирования, а в бюрократии? - Знаете, у нас в ряде регионов есть и проблемы с финансированием. Поскольку медико-генетические консультации и программы скрининга финансируются из региональных бюджетов, то, конечно, проблемы возникают, но мы решаем их оперативно. Когда я как главный генетик получаю информацию о том, что в одном из регионов остановился неонатальный скрининг, и новорожденных уже месяц не обследуют на фенилкетонурию... - А в каком регионе это произошло? - Не буду называть. Но они в течение дня после моего письма нашли финансирование. В этой ситуации я поступаю просто: пишу сразу письмо министру здравоохранения. И большая благодарность Веронике Игоревне (Скворцовой, главе Минздрава - ИФ) за то, что реакция министерства мгновенная, и буквально через день я получаю информацию о том, что бюджетные деньги выделены. (http://m.interfax.ru/5871...)

13 ноября, 13:51

Главный генетик Минздрава: генетическое оружие создать в принципе невозможно

Сергей Куцев объяснил, почему не нужно бояться сбора биоматериалов и что общего у народов России и АмерикиМосква. 13 ноября. INTERFAX.RU - Словосочетание "биологические материалы" появилось в заголовках новостей в конце октября, когда президент России Владимир Путин задался вопросом о том, зачем их собирают иностранные исследователи у разных народов по всей стране. Выяснилось, что этот вопрос не остался без внимания российских спецслужб. Сбор биоматериалов комментировали различные эксперты, так, депутат Госдумы Геннадий Онищенко предположил, что эти данные могут быть использованы для нанесения вреда "в том числе с военными целями". Руководитель Роспотребнадзора Анна Попова не исключила усиления контроля за оборотом биоматериалов.Главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, руководитель Медико-генетического научного центра (МГНЦ), член-корреспондент РАН Сергей Куцев в беседе с корреспондентом "Интерфакса" Алексеем Куриловым развенчал мифы о генетическом оружии и гене одаренности, объяснил, почему не стоит бояться информации о геноме народов и рассказал об исключительной важности генетических исследований. - После известной истории про биоматериалы у людей возникли опасения: американцы собирают наш геном и хотят создать некое генетическое оружие. Правда или ложь? Что вы можете об этом сказать? - Что меня, собственно, и взволновало - как будет воспринимать теперь население факт обычного обследования, которое происходит во всех уголках нашей страны. Как будут восприниматься наши экспедиции, которые оказывают помощь тем или иным регионам, как будет восприниматься информация о том, что будет проведено именно генетическое тестирование. Именно поэтому я бы очень хотел донести до общественности, что какое-либо "генетическое оружие", о котором говорят некоторые псевдо-эксперты, не имеющие отношения ни к медицине, ни к биологии, - оно в принципе невозможно. Воздействовать на определенные этносы, как об этом говорят, невозможно по биологическим причинам.Во-первых, гены, которые есть у всех представителей Homo sapiens, одинаковы: набор генов одинаков. Отличается некоторая структура, мы говорим - полиморфизм, вариант нормы. Те полиморфизмы, которые мы встречаем в популяции одного этноса часто, в других этносах встречаются реже. И, соответственно, ничего исключительного в геноме одного этноса нет.Во-вторых, в геноме, если мы говорим о каких-то воздействиях, это тоже большая глупость - говорить о том, что можно воздействовать именно на генетический материал, и что это будет иметь серьезные последствия. Просто потому, что генетический материал клеток нашего организма постоянно находится под воздействием внешних факторов; происходят те или иные мутации в соматических клетках, в половых клетках. И наша иммунная система защищает организм от тех клеток, которые мутировали. Это постоянный процесс, он протекает всегда. Это то, что мы называем гомеостаз - постоянство внутренней среды. Иммунная система обеспечивает защиту организма от воздействия тех или иных факторов на их генетический аппарат. Кроме того, все клетки имеют механизм репарации, то есть восстановления структуры ДНК, когда на них оказывается то или иное воздействие. - Насколько я понимаю, генетические исследования у нас в России ведутся на постоянной основе, это важная часть работы наших медиков и важный способ защитить нас от генетических заболеваний. Люди собирают анализы для генетических исследований. Нужно ли опасаться того, что вы их передадите куда-нибудь в Америку, разместите в какой-нибудь базе, и они станут доступны? - Я хочу сказать, что в Медико-генетическом научном центре(ФГБНУ МГНЦ - ИФ) ни один образец ДНК не передается за рубеж. И не потому, что это опасно, а потому, что это неприлично такой великой стране, какой является Россия, передавать образцы для исследований в зарубежную лабораторию, подчеркивая тем самым, что мы не можем это сделать сами. Мы можем проводить исследования на самом высоком уровне, включая все современные технологии, и все это проводится в Медико-генетическом научном центре.Второе: еще раз хочу подчеркнуть, что информация о генетическом материале всегда деперсонализирована. Никогда и нигде ни в какой базе данных или статье не упоминается, кому принадлежит тот или иной геном. Использовать эту информацию, полученную при изучении генетического материала, в каких-либо незаконных целях просто невозможно.Третье: в мире существуют многочисленные базы данных, в которых есть информация о десятках тысяч геномов. В ближайшее время мы ожидаем, что эта информация будет расширена до нескольких миллионов геномов. И никто - ни в одной стране - не боится того, что деперсонализированная информация окажется в той или иной базе данных. Все прекрасно понимают, что эта информация нужна, чтобы разрабатывать мероприятия в системе здравоохранения, проводить научные исследования. - Интересно, народы, которые населяют Российскую Федерацию, они сильно отличаются генетически от народов Северной Америки? - Была работа, которая, в частности, показала близкое генетическое родство жителей некоторых коренных народов Сибири с индейцами, которые живут в Северной Америке. То есть это данные, которые свидетельствуют о древних миграционных процессах. И я бы сказал так: те или иные этносы отличаются в большей или в меньшей степени, но говорить о том, что мы все сильно отличаемся друг от друга, на мой взгляд, не приходится. - Есть мнение, что пары могут сдать генетический анализ и выяснить, будет ли их ребенок вундеркиндом, будет ли хорош в музыке - или будет ли он, скажем, замечательным математиком. Это правда или миф? - Это огромная ошибка, которая на самом деле очень распространена в обществе - мнение о том, что генетическая информация несет столь много данных.Это неправда по той простой причине, что большинство из перечисленных вами состояний является мультифакторными. Есть гены, которые могут говорить о какой-то предрасположенности, но реально мы понимаем, что все зависит от факторов внешней среды. И даже если мы говорим о какой-то предрасположенности, мы понимаем, что говорим лишь о данных, которые были получены при анализе каких-то конкретных групп.Допустим, ученые проанализировали группу людей, имеющих музыкальный слух и музыкальный талант, и сравнили их с группой, которая не имеет такого таланта, с тем, чтобы найти различия в частотах тех или иных аллелей. Но если мы потом будем использовать эти данные для прогноза способностей конкретного человека, то тот, у которого есть какая-то аллель предрасположенности, как считают некоторые, он может не иметь слуха. В данной ситуации мы говорим о том, что способности человека даже в большей степени могут определять факторы внешней среды - воспитание, скажем, ребенка в музыкальной среде, - чем генетические данные. По крайней мере, на данный момент мы не знаем о каких-либо вариантах генома, которые бы точно говорили нам о том, что у новорожденного ребенка будет абсолютный слух.Особенно впечатляют работы, которые были проведены по таким мультифакторным заболеваниям, как бронхиальная астма, эссенциальная артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца. Многие работы говорят о том, что вариант нормы того или иного гена может указывать на возможное развитие заболевания. Когда это делается на группах из 300 человек, то это одни данные, а когда мы сравниваем 20 тысяч больных и 20 тысяч людей, которые не имеют этого заболевания, то статистической разницы нет. Поэтому генетика в данном случае не является определяющей.Сейчас очень распространено в России исследование полиморфизма, обуславливающего так называемую тромбофилию, то есть предрасположенность к тромбозам. Или даже считается, что тромбофилические состояния могут объяснять бесплодие. Это не мутация, выявляются варианты нормы, и говорится, что есть предрасположенность. Но опять же - вместо того, чтобы исследовать геном, нужно исследовать факторы свертываемости (анализ групп веществ, которые обеспечивают свертываемость крови - ИФ) - то, что уже на уровне реализации генетической информации. Это гораздо более точная информация. Потому что, выявив полиморфизм - тот или иной вариант нормы, - мы можем сказать, что у вас есть предрасположенность, а тромбозов так и не случится за всю жизнь. Поэтому такого рода исследования с точки зрения медицинской генетики бессмысленны. - Но, тем не менее, вы проводите исследования для анализа и выявления именно генетических заболеваний, тех, которые передаются. - Именно генетических. Это те заболевания, которые мы называем менделирующими (от имени Грегора Менделя, австрийского ученого, основоположника учения о наследственности - ИФ). Для таких болезней характерно наличие уже не просто варианта нормы, а именно мутации - патогенного изменения генетического аппарата, которое со 100% достоверностью говорит о том, что заболевание будет или оно уже есть, и мы подтверждаем этот диагноз. - А можно ли сказать, что в будущем пары, перед тем как вступить в брак и зачать ребенка, будут проходить подобное исследование и выявлять предрасположенность к генетическим заболеваниям? - Я могу ответить очень просто: мы все являемся носителями как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания. По другим расчетам - до 30 мутаций. Но в подавляющем большинстве случаев это редкие мутации, и вероятность того, что у вступающих в брак есть мутации в одних и тех же генах, довольно низка. - Как часто они встречаются? - Статистика такова, что при нормальном, обычном развитии популяции 1% населения отягощен моногенными заболеваниями - менделирующими, когда изменения происходят на уровне гена, на молекулярном уровне, и почти 1% - это случайные хромосомные аномалии, аберрации. 2-3% - это врожденные пороки развития, которые чаще всего являются мультифакторными, то есть не обусловленными генетическими причинами. Обычно сейчас если в семье появился ребенок с тем или иным наследственным заболеванием, возможна профилактика этого заболевания в семье при повторной беременности.Если мы говорим о том, чтобы все обследовались перед вступлением в брак, понимая, что есть риск развития заболевания, то в настоящее время эта задача не решена, потому что мы не все знаем о геноме. Мы можем увидеть изменения в структуре гена и предположить, что это мутация, - а на самом деле это будет вариант нормы. Вот для того, чтобы в перспективе могли хотя бы думать о таком генетическом обследовании перед вступлением в брак, мы должны собирать информацию об этносах и проводить генетические исследования, чтобы понять, что это нормальный вариант гена, а не патологическая мутация. То есть в перспективе это возможно, но это приведет в таком случае к огромному росту процедур экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), что, на мой взгляд, не является обоснованным. - То есть, если пары будут волноваться за возможность передачи наследственного заболевания, они могут обращаться к врачам с просьбой провести ЭКО, чтобы у ребенка не было этого заболевания. Так? - Получается так. Но наиболее логичным было бы обращение в медико-генетическую консультацию тем, у кого в семьях уже наблюдались случаи наследственных заболеваний. Это значительно более эффективный способ профилактики. Потому что большая часть заболеваний нам известна. И если есть диагноз, молекулярно-генетический тоже, то мы проводим обследование вступающих в брак по конкретному заболеванию. И мы уже сможем сказать, есть ли риск или нет. Если мы обследуем весь геном, то здесь не исключены значительные ошибки. - Когда мы полностью расшифруем геном? - Геном расшифрован, сейчас речь идет о разнообразии генома у различных людей, этносов. Мы сейчас занимаемся изучением разнообразия генома. - Где норма, а где мутация? - Это та задача, которая важна для нас, для врачей-генетиков. Так что да, мы изучаем разнообразие генома, чтобы понять, где норма, где патология. - То есть, когда вы говорите, что не знаете чего-то о геноме, вы имеете в виду, что не знаете, где норма, а где мутация? - Вот представьте: приходит пациент, и у него клиника неврологического заболевания. Это ребенок. Мы проводим генетическое исследование, находим вариант в геноме, который отличатся от референсных данных из международных баз данных. И мы теоретически можем предположить, что это мутация, которая вызвала это заболевание. А данных об этом изменении нет нигде - ни в базах данных, где указаны мутации, ни в базах данных, где есть нормальные варианты генома. Как понять, что это норма? Для этого надо провести исследование выборки хотя бы 100 людей этого же этноса, которые не страдают неврологическими заболеваниями, чтобы посмотреть, встречается или нет этот вариант. Мы посмотрели и выяснили, что частота - 3%. Мы говорим - это не мутация, это вариант нормы. - Если брать регионы России, этносы, есть ли какая-то корреляция с тем, что где-то более распространено конкретное генетическое заболевание? - Да, конечно. У нас есть заболевания, выявленные, в частности, сотрудниками Медико-генетического научного центра, которые действительно распространены в определенном регионе среди определенных этносов. Например, в Чувашии и Марий Эл это наследственный остеопетроз (мраморная болезнь - ИФ). Это тяжелое, инвалидизирующее заболевание, характеризующееся поражением костной ткани. При этом заболевании средняя продолжительность жизни уменьшается до двух лет. И лечения для него нет.Или, допустим, в Якутии - спиноцеребеллярная атаксия, это наследственное заболевание нервной системы, поражающее, в частности, двигательную функцию. В некоторых южных республиках распространено такое заболевание как мукополизахоридоз (поражение соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ - ИФ), но здесь ситуация лучше - по крайней мере есть патогенетическое лечение для этого заболевания. В одном из регионов обнаружена повышенная частота фенилкетонурии (нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к тяжелому поражению центральной нервной системы - ИФ).Для одних заболеваний есть лечение, для других - нет. Но если мы выявляем такие специфические заболевания, то мы можем разработать систему профилактики, и она будет осуществляться как в центрах ЭКО, так и, например, на уровне пренатальной диагностики. Вот здесь есть смысл протестировать вступающих в брак на то, являются ли они носителями мутантных генов. - Будет ли в будущем в ЗАГСе встречать генетик и говорить: так, вы двое - на обследование? - В любом случае, во всем мире и у нас в стране это действительно только лишь желание пациента - на всех этапах. Профилактика генетического заболевания на пренатальном уровне - это достаточно тяжело: когда выясняется, что плод болен хромосомным заболеванием - синдром Дауна частая патология. Но даже в этих ситуациях семья решает, прерывать беременность или нет. Это ответственность семьи. Наша задача - предоставить полную информацию о том, что это за заболевание, к чему оно может привести и как дальше будет жить семья. Бывает же так, что семья ждала ребенка десятилетиями, и после 20 лет супружества первая беременность, и некоторые семьи сохраняют плод - для них это тоже радость. И государство занимает гуманную позицию о том, что это семья решает все. - Дорого ли генетическое исследование? Входит ли оно в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) или не входит? - Медико-генетическое консультирование пациента и особенно скрининговые исследования, в частности, пренатальный скрининг на хромосомные болезни, неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, когда все новорожденные обследуются, - это все осуществляется за счет бюджетных ассигнований. Не ОМС, а за счет бюджетов регионов. А федеральные учреждения, такие как Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получают бюджетное финансирование. Но 2017 год - первый год, когда мы получили такое федеральное финансирование. Благодаря этому 17 тыс. пациентов получили медико-генетическую консультацию, и им проведены за счет бюджета действительно наукоемкие генетические исследования с целью постановки диагноза наследственного заболевания. Это очень важная работа, повторю, так как этот основа для последующей профилактики. - Есть ли проблемы с финансированием генетических исследований по этой линии в регионах? - Очень большие проблемы существуют по диагностике наследственных заболеваний в региональных медико-генетических консультациях. Это связано с тем обстоятельством, что многие методы и технологии не зарегистрированы в Росздравнадзоре. А поскольку эти методы требуются не так часто, как, скажем, общий анализ крови, который проводится в больницах, то компании-производители этого высокотехнологичного оборудования не заинтересованы в регистрации в Росздравнадзоре. Но хочу отметить, что Росздравнадзор под эгидой Министерства здравоохранения сейчас разработал изменения к федеральному закону №323 "Об охране здоровья граждан", и уже висит информация на сайте раскрытия информации. Эти изменения позволят без регистрации в Росздравнадзоре проводить генетические исследования в связи с тем, что генетика такая активно развивающая область, где очень быстро появляются новые технологии, новые методы. И тогда, по-видимому, регионам станет легче. - То есть проблема скорее не в отсутствии финансирования, а в бюрократии? - Знаете, у нас в ряде регионов есть и проблемы с финансированием. Поскольку медико-генетические консультации и программы скрининга финансируются из региональных бюджетов, то, конечно, проблемы возникают, но мы решаем их оперативно. Когда я как главный генетик получаю информацию о том, что в одном из регионов остановился неонатальный скрининг, и новорожденных уже месяц не обследуют на фенилкетонурию... - А в каком регионе это произошло? - Не буду называть. Но они в течение дня после моего письма нашли финансирование. В этой ситуации я поступаю просто: пишу сразу письмо министру здравоохранения. И большая благодарность Веронике Игоревне (Скворцовой, главе Минздрава - ИФ) за то, что реакция министерства мгновенная, и буквально через день я получаю информацию о том, что бюджетные деньги выделены. (http://m.interfax.ru/5871...)

13 ноября, 13:43

13.11.2017 13:43 : Павловский: Публичное внимание в связи с делом Улюкаева некомфортно Сечину, поэтому он «старается отойти в тень»

Публичное внимание в связи с делом экс-министра экономического развития РФ Алексея Улюкаева некомфортно для главы «Роснефти» Игоря Сечина, поэтому он «всячески старается отойти обратно в тень». Такое мнение в эфире радиостанции «Эхо Москвы» выразил политолог Глеб Павловский. По его словам, «вся деятельность» главы «Роснефти» «между государством и бизнесом» связана с отсутствием публичности, и, более того, она была бы невозможна, если бы протекала в публичном поле. «Сечин предпочитает действовать за спиной у Владимира Владимировича Путина, как его Альтер-эго. И, конечно, он сегодня испытывает крайний некомфорт из-за того, что дело против Улюкаева, которое должно было подтвердить его силу, обнаружило схемы его присутствия, его способ действий, его ноу-хау полицейское и бюрократическое. И он всячески старается отойти обратно в тень», — считает политолог. Вместе с тем Павловский выразил недоумение в связи с ситуацией, когда Сечин не явился в суд в качестве свидетеля по делу против Улюкаева якобы по причине того, что ему не дошла повестка. «Есть много способов не получить реально посланную повестку, особенно для Игоря Ивановича Сечина. В такой могучей системе повестку можно потерять по указанию руководства», — отметил он. Вице-президент Международного союза адвокатов Генри Резник в эфире «Эха Москвы» также сказал, что свидетель обязан явиться в суд по повестке, в обратном случае его должны доставить в суд приводом. «Если свидетель вызывается повесткой и есть, действительно, веские основания полагать, что повестка до него дошла, в таком случае, безусловно, это обязанность каждого гражданина (явиться в суд – Э.М.)», — подчеркнул он. «У меня в свое время было одно дело, когда отказывался являться в суд по делу журналиста Вадима Поэгли министр обороны Грачев. Не являлся, не являлся, в четвертый раз суд удовлетворило мое ходатайство о приводе Грачева. Но Борис Николаевич Ельцин, который тогда был президентом, видимо, ему все-таки посоветовал: суд надо уважать», — рассказал Резник. Ранее стало известно, что суд выслал Сечину повторную повестку в суд по делу Улюкаева после того, как глава «Роснефти» не явился на заседание 13 ноября. В «Роснефти» пояснили, что Сечин повестку не получал.

13 ноября, 12:59

В Минздраве рассказали, почему невозможно генетическое оружие

Генетическое оружие против одного народа создать невозможно даже в теории, заявил главный генетик Минздрава РФ. Он пояснил, что все люди имеют одинаковый набор генов, а организм обладает "встроенной" защитой от мутаций.

11 ноября, 17:00

Откуда взялись утопии

Почему идеальное государство Платона так нравилось средневековым книжникам? Как куртуазный роман мог влиять на политические проекты? И по какой причине протестантские секты хотели отменить брак и частную собственность?Диктатура философовАтмосфера, в которой зародилась новоевропейская идея утопии — это мир Позднего Средневековья, в которой — я цитирую Йохана Хейзингу — человек рассуждал следующим образом:Раз уж земная действительность столь безнадежно убога, а отказ от мира столь труден, так скрасим же свое существование прекрасной иллюзией, перенесемся в страну безоблачных грез и фантазий, сгладим действительность восхищением перед идеалом.Йохан Хейзинга. Осень СредневековьяВ такой ситуации оказались востребованы книги античных авторов об идеальном государстве. Особенно самая известная из них — “Государство” Платона, в котором полис устроен в соответствии с космической иерархической закономерностью. Мироздание иерархично, и общество должно быть таким же: оно разделено на три полупроницаемые страты. Основную массу населения составляют ремесленники и земледельцы, создающие “материальные ценности”, проще говоря, кормящие обитателей идеального полиса. Над ними — стражи, охраняющие государство. А управляют всем, созерцая вечные идеи, философы:Пока в государствах не будут царствовать философы, либо так называемые нынешние цари и владыки не станут благородно и основательно философствовать и это не сольется воедино — государственная власть и философия, и пока не будут в обязательном порядке отстранены те люди — а их много, — которые ныне стремятся порознь либо к власти, либо к философии, до тех пор, дорогой Главкон, государствам не избавиться от зол, да и не станет возможным для рода человеческого и не увидит солнечного света то государственное устройство, которое мы только что описали словесно. Вот почему я так долго не решался говорить, — я видел, что все это будет полностью противоречить общепринятому мнению; ведь трудно людям признать, что иначе невозможно ни личное их, ни общественное благополучие.Платон. ГосударствоЧастной собственности, семьи и индивидуальных прав в идеальном государстве Платона нет: имущество, жены и дети объявляются общими, религия, искусство и досуг подвергаются жесткому модерированию. В общем, вся жизнь подчинена государственному идеалу, который в свою очередь направлен на то, чтобы счастлив был не отдельный человек, а социум в целом. Подобный соблазн легко вычитывается и в любом из современных социалистических проектов.Платоновская академия. Римская мозаика из дома Тита Симиния Стефана в Помпеях. I векНа закате дней Платон создал другой государственный проект, более реалистичный, более приближенный к существующим правовым система Афины и Спарты. Проект изложен в трактате “Законы”. Платону принадлежит и первая в истории антиутопия. Миф об Атлантиде — он рассказан в диалоге “Критий” — это политический памфлет, критикующий военную и экономическую экспансию Афинского морского союза. Любопытно, что для современной культуры Атлантида — положительный образ. Скажем, в сериале “Звездные врата: Атлантида” обитатели этой цивилизации — на “светлой стороне силы”.Это Спарта!Эпоха эллинизма подарила миру несколько литературно-философских “проектов”, в которых или обыгрывалась древняя, еще мифологическая идея “золотого века” или описывалось идеальное, никогда не существовавшее государство прошлого. Скорее всего, такая литература была очень популярна в эпоху тотальной политической, этнической, культурной нестабильности, но до нас дошли лишь отголоски этого мощного явления. “Тайная история” Евгемера, “Острова солнца” Ямбула сохранились лишь фрагментарно. Зато в нашем распоряжении Плутархово “Жизнеописание Ликурга”, в котором речь идет о вроде бы исторической Спарте (на самом деле, нет).Цезарь ван Эвердинген. Ликург демонстрирует преимущества образования. 1660 годОна живет под властью законов, написанных идеальным правителем Ликургом. Власть в Спарте принадлежит совету старейшин, который контролирует все аспекты жизни в полисе: от рождения до смерти. В основе экономики — равенство имущества:Второе и самое смелое из преобразований Ликурга — передел земли. Поскольку господствовало страшное неравенство, толпы неимущих и нуждающихся обременяли город, а все богатства перешли в руки немногих, Ликург, дабы изгнать наглость, зависть, злобу, роскошь и еще более старые, еще более грозные недуги государства — богатство и бедность, уговорил спартанцев объединить все земли, а затем поделить их заново и впредь хранить имущественное равенство, превосходства же искать в доблести, ибо нет меж людьми иного различия, иного первенства, нежели то, что устанавливается порицанием постыдному и похвалою прекрасному.Плутарх. Жизнеописание ЛикургаКонечно, первые утописты внимательно читали Платона и платоников (Плутарх — представитель среднего платонизма). Томас Мор неоднократно ссылается на афинского философа, а “Город солнца” Томмазо Кампанеллы — пропитан идеями неоплатонизма. Впрочем, “отнять и поделить” – лозунг и теперь совсем не устаревший.Куртуазный райМечта об идеале — и в основе куртуазного романа. Например, чрезвычайного популярного в Позднем Средневековье “Романа о Розе”, написанного Гийомом де Лоррисом и продолженного Жаном де Меном. В повествовании Лорриса важную роль играет образ-аллегория прекрасного, райского сада. На изгороди его изображены пороки: Ненависть, Низость, Стяжательство, Скупость. А внутри обитают персонажи-добродетели: Отдохновение, Радость, Красота, Богатство, Любезность. Конечно, это добродетели не христианской веры, а куртуазной любви.Амур отпирает сердце влюбленного. Иллюстрация к «Роману о розе». XIV векАллегорический Амур обучает поэта премудростям позднесредневекового “пикапа”, показывая, как шаг за шагом мужчина может достичь искомой цели — покорить женщину, насладиться ароматом и видом Розы, прекраснейшего цветка. Но забудем о любовных терзаниях. Нам важно, что автор говорит читателю: “Идите, люди, за мной, Я вас научу, как надо!” Он точно знает, где находится идеал:…Лишь одна мечтаВ моей душе была тогда:Как благодарно было б сердцеТому, кто мне откроет дверцу,Кому доступен тайный ход,Кто чудом в сад меня введёт.И хором птичьим очарованНастолько я, что уготованКогда мне был бы вход в тот рай —Покинуть сад не заставляйМеня и за сокровищ горы,Милей мне птичьи разговоры.                                                     Гийом де Лоррис. Роман о РозеКогда современный дамский роман рассказывает о небывалом счастье, которое мужчина и женщина обретают друг в друге, помните, что корни этого представления в средневековых романах. Но куртуазная литература повлияла не только на Сиднеев Шелдонов всех времен и народов, но и на суровых мужчин — создателей новоевропейских утопий.Вставай, дочь моя!Еще ближе к жанру утопии подступает Кристина Пизанская, которая написала свою “Книгу о Граде Женском” как раз в ответ на “Роман о Розе”. Она посчитала сочинение Лорриса женоненавистническим и решила доказать, что и в прошлом и настоящем было множество женщин, достойных восхищения.Иллюстрация к “Книге о Граде женском”. XV векБолее того, Кристина изображает целый город, построенный и управляемый слабым полом. Королева Града Женского — Богородица, само существование которой — лучшее доказательство достоинства женской природы. Оперативное руководство дамским мегаполисом осуществляют Разум, Добродетель и Справедливость в женском обличье.И сказала дама Разума: “Вставай, дочь моя! Давай, не мешкая дольше, пойдем на поле Учености. Там, где протекают ясно водные реки и произрастают все плоды, на ровной и плодородной земле, изобилующей всеми благами, будет основан Град Женский. Возьми лопату твоего разумения, чтобы рыть и расчищать большой котлован на глубину, указанную мной, а я буду помогать тебе и выносить на своих плечах землю”.Кристина Пизанская. Книга о Граде ЖенскомРазумеется, Кристина Пизанская не предлагала никакого политического проекта — иначе ей пришлось бы конструировать нечто в духе известного фильма “Новые амазонки” Юлиуша Махульского. Но даже богословская фантазия имеет огромную силу, если она ложится на определенный социальный контекст.Крестьянская утопияТаким контекстом стала Реформация и затянувшаяся на десятилетия, даже столетия, общеевропейская буржуазная революция: феодальный строй жизни уходил в прошлое, приходил капиталистический. Он требовал совершенно другого отношения к жизни, более четких инструкций по коллективному выживанию, внятных горизонтов планирования. Первыми на этот стихийный вызов ответили протестантские секты. Именно они первыми предложили — пока грубые, зато понятные “угнетенным массам” политические проекты.Ян ван Куйк. Казнь анабаптистов. 1572 годЧеловек того времени желал освобождения от крепостной зависимости, но вместе с ней не мог не разрушить и весь окружавший его социальный уклад. Оказалось, что мало сбросить иго “аристократов и попов”. Нужно избавиться от экономических, семейных и религиозных ценностей, которые этими “аристократами и попами” навязаны. Например, вот как формулирует задачи своего движения лидер “пророков Цвиккау” (Саксония, начало XVI века) Николас Шторх:…никакой брачный союз, был ли он тайный или явный, не следует соблюдать… Но наоборот, каждый может брать жен, коль скоро его плоть того требует и подымается его страсть, и жить с ними по своему произволу в телесной близости… все должно быть общим, ибо Бог всех людей равно послал нагими в мир. И так же он дал им всем равно то, что есть на земле, в собственность — и птицу в воздухе, и рыбу в воде… Поэтому надо все власти, и светские и духовные, раз и навсегда лишить их должностей или же убить мечом, ибо они лишь привольно живут, пьют кровь и пот бедных подданных, жрут и пьют день и ночь… Поэтому все должны подняться, чем раньше, тем лучше, вооружиться и напасть на попов в их уютных гнездышках, перебить их и истребить. Ибо если лишить овец вожака, то затем и с овцами дело пойдет легко. Потом надо напасть и на живодеров, захватить их дома, разграбить их имущество, их замки снести до основания…Сложно сказать, что тут первично: религиозный фанатизм или социальная истерика? Скорее всего, они идут в одной упряжке, одновременно рождаются в народной душе. Но взглянем на этот текст немного поверх проблем саксонского крестьянина начала XVI века. В тексте вычитывается желание самим сконструировать свое будущее, сделать его максимально удобным для обитания. Желание особенно понятное в эпоху, когда мечтательность Позднего Средневековья сменяется фантазирующим прагматизмом Нового Времени. Прагматизмом, который присущ и большинству нынешних политических проектов.Подготовил Тимур Щукин, бакалавр теологии, магистр лингвистикиИсточник

Выбор редакции
11 ноября, 00:06

Опасные пятна. На какие болезни могут указывать проблемы с кожей

Порой из-за осенних холодов и дождей кожа начинает сохнуть и шелушиться.